Search results
article
Title Analýza kandidátnych génov pre spinálnu svalovú atrofiu u slovenských pacientov Par.title Analysis of the spinal muscular atrophy candidate genes in slovak patients Author info A. Zaťková, L. Kádasi Author Zaťková Andrea
Co-authors Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. C 875 Source Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859 . - Roč. 61/94, č. 5 (1998), s. 251-260 : Obr., tab. Language Slovak Country Czech Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.832-009.54:575.113 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : klasifikácia
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
gény : genetika
DNA : genetika : chémia
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
diagnostika diferenciálna
Slovensko
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Angelmanov syndróm - úskalia diagnostiky v prvých mesiacoch života Par.title Angelmanov syndrome - diagnostic pitfalls in the first months of life Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Jariabková Katarína
Čmelová Eleonóra
Mlkvá Iveta
Skokňová Martina
Kolníková Miriam
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 6 (2012), s. 277-279 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject Angelmanov syndróm : genetika : diagnostika : dieťa
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
diagnostika diferenciálna : dieťa
abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
úsmev
smiech
hypotónia svalová
spazmy infantilné
ataxia
apraxie
strabizmus
dieťa
Subj. Headings delécia 15q11-q13 maternálneho pôvodu * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Aspects of human genetics Subtitle with special reference to X-linked disorders. Symposium in Madrid, September 29 - October 2, 1982 Author info edit. Carlos San Roman Cos-Gayon, Alan McDermott Another authors San Roman Cos-Gayon Carlos (Editor)
McDermott Alan (Editor)
Issue data Basel : Karger , 1984. - 6, 156 s. Language English Country Switzerland systematics 616-056.7:575.116.4 MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika
chromozóm X : genetika
aberácie chromozómové
Copy count 1, currently available 1 Document kind Zborníky Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 29299 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Coffinov-Sirisovej syndróm Author info Gabriela Hrčková Author Hrčková Gabriela
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 5 (2020), s. 213-214 : ilustr., fareb., fotogr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
choroby zriedkavé : genetika : diagnostika : dieťa
príznaky a symptómy
tvár : abnormality
postihnutie intelektuálne
mutácia
dieťa
Subj. Headings Coffinov-Sirisovej syndróm * mutácia génu ARID1B Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Author info Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Author Kádaši Ľudevít 1952-
Co-authors Radvánszky Ján
Issue 1. vyd. Issue data Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Headings Geogr. Slovensko
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Copy count 3, currently available 2 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyborrowed (until 20.05.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Dedičná forma karcinómu pankreasu Par.title Hereditary form of pancreatic carcinoma Author info Iveta Mlkvá Author Mlkvá Iveta
Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2009 . - Roč. 58, č. 5 (2009), s. 204-207 : ilustr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject nádory pankreasu : genetika : diagnostika
karcinóm : genetika
choroby genetické, vrodené : genetika
diagnostika včasná
pankreatitída
Peutzov-Jeghersov syndróm
nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné
Subj. Headings Lynchov syndróm * syndróm familiálnych mnohopočetných atypických névov a melanómov * karcinóm prsníka a ovária hereditárny * karcinóm pankreasu familiárny * skríning genetický Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičné poruchy glomerulovej bazálnej membrány Par.title Hereditary disorders of glomerular basal membrane Document part 1. časť. Alportov syndróm Author info Miroslav Šašinka, Katarína Furková Author Šašinka Miroslav 1935-2019
Co-authors Furková Katarína 1948-
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 3, č. 3 (2008), s. 141-145 : ilustr. (čiernobiele), obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
membrána glomerulov, bazálna : patológia
kolagén typu IV : chémia : ultraštruktúra
laminín : chémia : ultraštruktúra
heparán sulfát proteoglykány
diagnostika diferenciálna
choroby obličiek : etiológia : patofyziológia : diagnostika
Subj. Headings Alportov syndróm - klasifikácia - genetika - dieťa * hematúria Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠAŠINKA, Miroslav (1935-) - FURKOVÁ, Katarína (1948-). Dedičné poruchy glomerulovej bazálnej membrány. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-863X, 2008, roč. 3, č. 5, s. 255-258. [4] ŠAŠINKA, Miroslav (1935-) - FURKOVÁ, Katarína (1948-) - DANIŠ, Dušan. Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek u detí. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2014. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 3, s. 131-137. [2] ŠAŠINKA, Miroslav (1935-) - FURKOVÁ, Katarína (1948-) - DANIŠ, Dušan. Nové pohľady na alportov syndróm. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2014. ISSN 0457-4214, 2014, roč. 63, č. 5, s. 182-189. article
Title Distální renální tubulární acidóza - příma detekce mutace v genu AE1 Par.title Renal tubular acidosis - detection of the AE1 gene mutation Author info P. Jarolím, E. Seemanová Author Jarolím Petr 1955-
Co-authors Seemanová Eva
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 2 (1999), s. 102-105 : Obr. Language Czech Country Czech Republic Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.612-008.6:612.753-053.2 MeSH Subject acidóza renálna tubulárna : genetika : terapia : prevencia a kontrola
nefrokalcinóza : genetika : terapia : prevencia a kontrola
choroby genetické, vrodené : genetika : terapia : prevencia a kontrola
biológia molekulárna : metódy
poruchy rastu : diagnostika : genetika : terapia
kazuistiky
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica - Bartov syndróm a imunologické odchýlky Par.title Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica - Barta syndrome and immunologic deviances Author info K. Martinásková, J. Jautová Author Martinásková Klára
Co-authors Jautová Jagienka 1952-
Corporation Zjazd českých a slovenských alergológov a klinických imunológov 14., 1997, Trenčín, Slovensko
Sign. C 2659 Source Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013 . - Roč. 7, č. 3 (1997), s. 37 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616.528.1:061.3 MeSH Subject epidermolysis bullosa dystrophica : diagnostika : imunológia
choroby genetické, vrodené : genetika : imunológia
diagnostika diferenciálna
symptómy kožné
choroby kožné vezikulobulózne : etiológia : genetika : imunológia
kongresy ako téma
Subj. Headings epidermolysis bullosa dystrophica * choroby dedičné * diagnóza diferenciálna * symptómy kožné * choroby kožné vezikulobulózne * kongres Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article