Search results
Title Dvanásť rokov selektívneho skríningu dedičných metabolických porúch v Detskej fakultnej nemocnici v Bratislave Par.title Twelve years of selective screening for inherited metabolic diseases in University children's hospital in Bratislava Author info D. Behúlová ... [et al.] Co-authors Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Škodová Jozefína
Šalingová Anna
Ponec Jozef
Vasilenková Alena
Brucknerová Ingrid
Fabriciová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 454-455 systematics 616-008:575.113:061.3 MeSH Subject choroby metabolické : diagnostika : etiológia : genetika
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : diagnostika
diagnostika
mitochondriopatie : komplikácie : diagnostika : genetika
štúdie longitudinálne
choroby lyzozómové : komplikácie
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Lysosomal diseases: natural course, pathology and therapy Subtitle natural history and ERT. Biomarkers in LSDs. New therapeutic developments. Genotype-phenotype correlations. 4th international symposium, Seville, April 2004 Title Lyzozómové choroby: priebeh, patológia a terapia, história a substitučná enzýmová terapia (ERT), biomarkery pri lyzozómových chorobách (LSD), nové trendy v terapii, vzťahy medzi genotypom a fenotypom. 4. medzinárodné sympózium, Sevila, apríl 2004 Corporation International symposium on Lysosomal Storage Diseases 4., 2004, Seville, Španielsko
ISSN 0803-5326 Year, No. Vol. 94 suppl. 447 (2005) Issue data Stockholm : Taylor & Francis , 2005. - 133 s. : il., obr., grafy, tab. Edition Acta Paediatrica : international journal of paediatrics ; suppl. 447, ISSN 0803-5326
Note Obsahuje bibliografické odkazy Chapters, articles systematics 616-008-053.2(063) MeSH Subject choroby lyzozómové : komplikácie : terapia : patológia
Fabryho choroba : história : patofyziológia : diagnostika
Fabryho choroba : komplikácie
biomarkery
Gaucherova choroba
mukopolysacharidózy : farmakoterapia
enzýmy : použitie terapeutické
genotyp
fenotyp
N-acetylgalaktozamín-4-sulfatáza : použitie terapeutické : farmakokinetika
Form, Genre kongres
Language English Country Sweden Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info C 853 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Neobvyklé príčiny hepatopatie, ktoré vieme liečiť Author info Juríčková K., Hlavatá A. Author Juríčková Katarína
Co-authors Hlavatá Anna
Corporation Kongres slovenských a českých pediatrických gastroenterológov 6., 2016, Nitra, Slovensko
Sign. C 3037 Source Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . VI. Kongres slovenských a českých pediatrických gastroenterológov : 22. - 24. 9. 2016 Nitra, Hotel Mikádo. - ISSN 1336-1473. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 15, č. S1 (2016), s. 12 MeSH Subject choroby pečene : etiológia : dieťa
choroby lyzozómové : komplikácie : dieťa
diagnostika včasná
Gaucherova choroba
mukopolysacharidózy
Niemannova-Pickova choroba, typ C
choroba z ukladania esterov cholesterolu
Wolmanova choroba
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article