Search results
Title Dvanásť rokov selektívneho skríningu dedičných metabolických porúch v Detskej fakultnej nemocnici v Bratislave Par.title Twelve years of selective screening for inherited metabolic diseases in University children's hospital in Bratislava Author info D. Behúlová ... [et al.] Co-authors Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Škodová Jozefína
Šalingová Anna
Ponec Jozef
Vasilenková Alena
Brucknerová Ingrid
Fabriciová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 454-455 systematics 616-008:575.113:061.3 MeSH Subject choroby metabolické : diagnostika : etiológia : genetika
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : diagnostika
diagnostika
mitochondriopatie : komplikácie : diagnostika : genetika
štúdie longitudinálne
choroby lyzozómové : komplikácie
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Identification of the PCCA and PCCB gene mutations in Chinese propionic acidemia patients Author info Mei-Ying Liu ... [et al.] Title Identifikácia PCCA a PPCB génových mutácií propiónovej acidémie u pacientov z Číny Co-authors Liu Mei-Ying
Liu Yu-Ning
Wu Su-Jen
Liu Tze-Tze
Hsiao Kwang-Jen
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 331 systematics 616-056.7:575.113(510):061.3 MeSH Subject propionáty : izolácia a purifikácia : otrava
mutácia : genetika
karboxylyázy : analýza : deficit : použitie diagnostické
enzýmy a koenzýmy : analýza : deficit : použitie diagnostické
skúšanie klinické ako téma
choroby metabolické : diagnostika : etiológia : genetika
Headings Geogr. Čína
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article