Search results
Title 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách, 8. - 9. november 2018, Bratislava Author info Peter Špalek, Gabriela Hrčková Author Špalek Peter
Co-authors Hrčková Gabriela
Sign. C 3028 Source Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. 6 (2018), s. 330-333 : ilustr., fareb., fotogr. Event keywords Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách ( 7. : 2018 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách Subtitle 14. - 15. november 2019, Bratislava Author info Peter Špalek, Gabriela Hrčková Author Špalek Peter
Co-authors Hrčková Gabriela
Sign. C 3028 Source Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. 6 (2019), s. 273-277 : ilustr., fareb., fotogr. Contains also Dedičné metabolické poruchy - diagnostika a liečba -- Transtyretínová amyloidná polyneuropatia -- Diagnostika a liečba zriedkavých geneticky podmienených a autoimunitných neurologických ochorení -- Molekulová a klinická diagnostika zriedkavých chorôb a možnosti ich zdravotnej starostlivosti -- Dysmorfológia a syndromologická diagnostika -- Geneticky podmienené ochorenia kostí a svalov -- Lieková politika -- Experimentálna liečba zriedkavých onkologických chorôb a zriedkavé diagnózy v hematoonkológii Event keywords Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách ( 8. : 2019 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
Subj. Headings informácie o konferencii Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cielený skríning zriedkavých ochorení Author info Hlavatá A., Juríčková K. Author Hlavatá Anna
Co-authors Juríčková Katarína
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings terapia redukujúca substrát Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dentova nemoc Author info Zdeněk Doležel Author Doležel Zdeněk 1952-
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 75-76 : ilustr., obr. MeSH Subject proteinúria : diagnostika : terapia : dieťa
Dentova choroba : genetika : patofyziológia : dieťa
poruchy renálneho tubulárneho transportu, vrodené
choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
mutácia
dieťa
Subj. Headings mutácia génu CLCN5 * mutácia génu OCRL * obraz klinický Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Výskum je nádejou pre milióny pacientov so zriedkavými ochoreniami Author info Milica Šarmírová Author Šarmírová Milica
Sign. CP 2939M Source Medical practice : pre lekárov ambulantnej starostlivosti. - ISSN 1336-8109. - Bratislava : MAFRA Slovakia , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 13-14 : ilustr., fareb., fotogr., obr. Event keywords Deň zriedkavých chorôb MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
výskum biomedicínsky
starostlivosť o pacienta
alkaptonúria
Rettov syndróm
cyklín dependentná kináza 5
atrofia svalová spinálna
Subj. Headings konferencia tlačová Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Zriedkavé alebo neznáme ochorenia v detskom veku Author info Kosnáčová J., Kolníková M. Author Kosnáčová Jana
Co-authors Kolníková Miriam
Corporation Prešovský pediatrický deň s medzinárodnou účasťou. 19., 2017, Prešov, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 1 (2018), s. 46-47 MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : terapia : dieťa
degenerácia hepatolentikulárna
Wolmanova choroba
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Wilsonova choroba * Metalcaptase - nežiaduce účinky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article