Search results
Title 6. svetový kongres o Rettovom syndróme. Paríž 10. - 13. október 2008 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Roč. 4, č. 2 (2009), s. 104-105 : ilustr., fotogr., obr. Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject kongres
Rettov syndróm : genetika
metyl-CpG-viažuci proteín 2
cyklín dependentná kináza 5
mutácia
Extended Title Šiesty svetový kongres o Rettovom syndróme. Paríž 10. - 13. október 2008 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Rettov syndróm: história, klinické príznaky a atypické formy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 20140523. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 6, s. 296-299. 
article
Title Rettov syndróm: história, klinické príznaky a atypické formy Par.title Rett syndrome: history, clinical features and atypical variants Author info Vladimír Bzdúch, Katarína Jariabková, Miriam Kolníková Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Jariabková Katarína
Kolníková Miriam
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 6 (2014), s. 296-299 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject Rettov syndróm : história : genetika
choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
cyklín dependentná kináza 5
gény
mutácia
symptómy neurologické
dieťa
Form, Genre prehľad
Subj. Headings gén MECP2 * Rettov syndróm - atypické varianty * gén CDKL5 * gén FOXG1 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Výskum je nádejou pre milióny pacientov so zriedkavými ochoreniami Author info Milica Šarmírová Author Šarmírová Milica
Sign. CP 2939M Source Medical practice : pre lekárov ambulantnej starostlivosti. - ISSN 1336-8109. - Bratislava : MAFRA Slovakia , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 13-14 : ilustr., fareb., fotogr., obr. Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
výskum biomedicínsky
starostlivosť o pacienta
alkaptonúria
Rettov syndróm
cyklín dependentná kináza 5
atrofia svalová spinálna
Subj. Headings konferencia tlačová Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article