Search results
Title 22q11.2 deletion syndrome - the Oslo experience Author info Øverland T. Title Syndróm delécie 22q11.2, skúsenosť z Osla Author Øverland T.
Corporation Sympózium o primárnych imunodeficienciách 6., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . VI. sympózium o primárnych imunodeficienciách : 27. apríl 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. S2 (2016), s. 10 MeSH Subject DiGeorgeov syndróm
delécia chromozómová
Headings Geogr. Nórsko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm delécie 22q11.2 Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Aberácie chromozómu 11 u pacientky s akútnou myeloidnou leukémiou - kazuistika Par.title Aberrations of chromosome 11 in patient with acute myeloid leukemia - case report Author info Andrea Blahová Author Blahová Andrea
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 117-120 : ilustr., grafy, obr., tab. MeSH Subject leukémia myeloidná akútna : genetika : diagnostika
testovanie genetické
analýza cytogenetická
aberácie chromozómové
translokácia genetická
transplantácia hematopoetických kmeňových buniek
recidíva
delécia chromozómová
Subj. Headings prestavba génu KMT2A (MLL) * analýza molekulárna * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Angelmanov syndróm - neurobehaviorálny fenotyp Par.title Angelman syndrome - neurobehavioral phenotype Author info Darina Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Halásová Edita
Černáková Iveta
Činčurová Elena
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 6 (2005), s. 271-273 : Obr., tab. systematics 616.899 MeSH Subject Angelmanov syndróm : klasifikácia : diagnostika : genetika
symptómy neurobehaviorálne : klasifikácia
mikrocefália
postihnutie intelektuálne
analýza cytogenetická
delécia chromozómová
dizómia uniparentálna
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Angelmanov syndróm: príčina epilepsie včasného veku Par.title Angelman syndrome, cause of epilepsy in infants Author info Pavol Sýkora ... [et al.] Co-authors Sýkora Pavol 1948-2020
Bláhová-Vicenová Alžbeta
Švecová Lucia
Kolníková Miriam
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. 6 (2014), s. 253-254 : ilustr. (fareb.), obr. MeSH Subject epilepsia : etiológia : dojča
Angelmanov syndróm : diagnostika
elektroencefalografia
symptómy neurobehaviorálne
smiech
postihnutie intelektuálne
delécia chromozómová
mutácia
dieťa
Subj. Headings gén UBE3A * záchvaty epileptické * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title cDNA-Microarray-CGH-Analysen am Beispiel des Neuroblastoms Author info Johanna Liebmann Title Analýza cDNA - mikro-array - CGH na príklade neuroblastómu Author Liebmann Johanna 1980-
Issue data Marburg : Philipps-Universität , 2007. - 91 s. : ilustr., grafy, tab., 21 cm Note Bibliogr. odkazy. - Resumé. - Skratky. - Dátum obhájenia: 19. apríla 2007 Chapters, articles systematics 616.8-006-053.2-092.4(043.3) * 577.2.08 * 575.08 MeSH Subject DNA komplementárna
mikro-array analýza
hybridizácia komparatívna genomická
neuroblastóm : genetika
amplifikácia génová
delécia chromozómová
Form, Genre dizertácia vedecká
Language German Country Germany Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info D 32409 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Delécie der (9), incidencia a korelácia s klinickým priebehom u pacientov s CML na Slovensku Author info D. Ilenčíková ... [et al.] Co-authors Ilenčíková Denisa
Kičová M.
Ármaiová A.
Žákovičová Alena
Corporation Bratislavské hematologické a transfuziologické dni. S medzinárodnou účasťou 2., 2006, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 6, supl. 2, č. 10 (2006), s. 35S systematics 616.155.392:061.3 MeSH Subject leukémia myeloidná chronická, BCR-ABL pozitívna
delécia chromozómová
chromozóm Philadelphia
chromozómy ľudské, pár 9
leukémia myeloidná chronická, BCR-ABL pozitívna
hybridizácia in situ, fluorescenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings delécie derivovaného chromozómu 9 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deletion mapping of chromosome 4q22-35 and identification of four frequently deleted regions in head and neck cancers Author info E. Cetin ... [et al.] Title Mapovanie delécie na chromozóme 4q22-35 a identifikácia štyroch frekventovaných oblastí delécie nádorov hlavy a krku Co-authors Cetin E.
Cengiz B.
Gunduz E.
Gunduz M.
Nagatsuka H.
Bekir Beder L.
Fukushima K.
Pehlivan D.
Ozaslan M.
Yamanaka N.
Nishizaki Kazunori
Shimizu K.
Nagai N.
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2008 . - Vol. 55, no. 4 (2008), s. 299-304 : ilustr., grafy, obr. systematics 617.51/.53-006.6-092 * 575.113 MeSH Subject nádory hlavy a krku : genetika
karcinóm skvamocelulárny : genetika
gény supresorové nádorové
delécia chromozómová
strata heterozygotnosti
DNA nádorová : analýza
Subj. Headings karcinogenéza * analýza mikrosatelitová * analýza straty heterozygotnosti Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Detekcia mikrodelécií AZF oblasti Y chromozómu u mužov s poruchami plodnosti Author info R. Behulová ... [et al.] Co-authors Lohajová Behúlová Regína
Another authors Zemjarová-Mezenská Renáta (Author)
Weisenpacherová Regina (Author)
Šimko Juraj (Author)
Lukáčová Margita (Author)
Corporation Slovenská gynekologicko-pôrodnícka spoločnosť SLS. Zjazd s medzinárodnou účasťou 10., 2003, Nitra, Slovensko
Sign. C 2869 Source Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Roč. 10, suppl. 1 (2003), s. 33 systematics 616.697:575.116.4:061.3 MeSH Subject infertilita mužov : etiológia : genetika
spermatogenéza : genetika : fyziológia
chromozóm Y : patológia
delécia chromozómová
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika Duchenneovej a Beckerovej muskulárnej dystrofie pomocou mnohonásobnej polymerázovej reťazovej reakcie u slovenských pacientov Par.title The diagnosis of Duchenne and Becker's muscular dystrophy by means of multiplex polymerase chain reaction in slovak patients Author info J. Šimko ... [et al.] Co-authors Šimko Juraj
Another authors Zatkalíková Lívia (Author)
Zemjarová-Mezenská Renáta (Author)
Lohajová Behúlová Regína (Author)
Mináriková O. (Author)
Šimko Fedor (Author)
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 5 (1998), s. 222-225 : Obr., tab. systematics 616.74-007.17-079:575.113 MeSH Subject dystrofie svalové : vrodené : diagnostika : genetika
dystrofín : genetika
delécia chromozómová
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
biológia molekulárna : metódy
testovanie genetické : metódy : využitie
Slovensko
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title DNA analysis of Y chromosomal AZF region Slovak population with fertility disorders Author info Behulova R. ... [et al.] Title DNA analýza AZF oblasti chromozómu Y v slovenskej populácii s poruchami plodnosti Co-authors Lohajová Behúlová Regína
Strháková Ľubica
Boroňová Iveta
Cibulkova A.
Konečný Michal
Danišovič Ľuboš
Repiská Vanda
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2011 . - Vol. 112, no. 4 (2011), s. 183-187 : ilustr., tab. MeSH Subject infertilita mužov : diagnostika : genetika
chromozóm Y
delécia chromozómová
analýza DNA, sekvenčná
reakcia polymerázová reťazová
azoospermia
oligospermia
Subj. Headings mikrodelécie AZF časti chromozómu Y Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article