Search results
Title Familiárny výskyt primárnej ciliárnej dyskinézy Author info Miloš Kuriačka, Jaroslava Orosová, Vladimír Pohanka Author Kuriačka Miloš
Co-authors Orosová Jaroslava
Pohanka Vladimír 1948-
Corporation Jakubíkovej deň. Sympózium kazuistík 1., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2879 Source Monitor medicíny SLS. - ISSN 1338-2551. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť , 2018 . - Roč. 8, č. 3-4 (2018), s. 29-30 MeSH Subject dyskinéza ciliárna : diagnostika : genetika
choroby genetické, vrodené
analýza DNA, sekvenčná
analýza DNA, mutačná
mutácia meniaca zmysel
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dyskinéza ciliárna primárna * mutácia génu ARMC4 * výskyt choroby familiárny * kazuistika (traja súrodenci a matka) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Nové možnosti diagnostiky primárnej ciliárnej dyskinézy na Slovensku Par.title New possibilities in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia in the Slovak Republic Author info Ágnes Baranyaiová ... [et al.] Co-authors Baranyaiová Ágnes
Skalická Katarína
Gulbišová Kristína
Orosová Jaroslava
Pohanka Vladimír 1948-
Kuková Zuzana
Hricová Marieta
Kovács László 1950-2017
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2017 . - Roč. 66, č. 5 (2017), s. 184-190 : ilustr., sch., tab. MeSH Subject Kartagenerov syndróm : diagnostika : genetika
dyskinéza ciliárna : diagnostika : genetika
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
dieťa
novorodenec
Subj. Headings kritériá diagnostické * algoritmus diagnostický Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nové možnosti v diagnstike primárnej ciliárnej dyskinézy na Slovensku Author info Baranyaiová Á. ... [et al.] Co-authors Baranyaiová Ágnes
Skalická Katarína
Gulbišová Kristína
Čižnár Peter
Kovács László 1950-2017
Corporation Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 16 MeSH Subject dyskinéza ciliárna : diagnostika : genetika
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Primárne ciliárne dyskinézy Author info Pohanka V. ... [et al.] Co-authors Pohanka Vladimír 1948-
Orosová Jaroslava
Nyitrayová Oľga
Skalická Katarína
Kadlicová Katarína
Pohanka Marek
Bližňáková Nina
Mičietová Simona
Corporation Getlíkov deň. Celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou k nedožitým 101. narodeninám prof. Getlíka 27., 2017, Bratislava, Slovensko
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . XXVII. Getlíkov deň - novinky v pediatrii : jubilejná celoslovenská pracovná konferencia medzinárodnou účasťou : 16. marec 2017, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. N1 (2017), s. 20-23 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject Kartagenerov syndróm : diagnostika : genetika : terapia
dyskinéza ciliárna : diagnostika : genetika : terapia
techniky a postupy diagnostické
manažment starostlivosti o pacienta
Subj. Headings dyskinéza ciliárna primárna * testy skríningové Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Súčasné trendy v diagnostike primárnej ciliárnej dyskinézy Author info Baranyaiová A. ... [et al.] Co-authors Baranyaiová Ágnes
Skalická Katarína
Gulbišová Kristína
Hricová Marieta
Čižnár Peter
Kovács László 1950-2017
Podracká Ľudmila
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu 3., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. 5 (2017), s. 211 MeSH Subject dyskinéza ciliárna : diagnostika : genetika
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article