Search results
Title Exprese RNA a proteinu ZNF9 v lymfocytech pacientů s DM2 - možnosti diagnostiky DM2 z periferní krve Author info Z. Lukáš ... [et al.] Co-authors Lukáš Zdeněk 1934-2012
Voháňka Stanislav
Falková I.
Falk M.
Feit Josef
Hrabálková R.
Zaorálková J.
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 30-31 Event keywords Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
lymfocyty
expresia génu
motívy zinkových prstov
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 2 * expresia proteínu ZNF9 * expresia mRNA (s expandovanou repetíciou CCUG) * analýza distribúcie mRNA ZNF9 * FISH (fluorescence in situ hybridization) * proteín MBNL1 - použitie diagnostické * krv periférna Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Kombinácia myotonickej dystrofie typu 1 a 2 u jedného pacienta - kazuistika Par.title Simultaneous occurrence of myotonic dystrophy type 1 and 2 in one patient - case report Author info Ivan Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Radvánszky Ján
Jungová Petra
Špalek Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.. - Skratky Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 3 (2021), s. 171-174 MeSH Subject dystrofia myotonická : patológia : genetika : diagnostika
symptómy neurologické
techniky a postupy diagnostické
testovanie genetické
expanzia repetícií DNA
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kombinácia myotonickej dystrofie typu MD1 a MD2 u jedného pacienta Author info Martinka I. ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Radvánszky Ján
Jungová Petra
Špalek Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 39-41 MeSH Subject dystrofia myotonická
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
expanzia repetícií DNA
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom? Author info J. Radvánský ... [et al.] Author Radvánský J.
Co-authors Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 Event keywords Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické : využitie
reakcia polymerázová reťazová
mutácia
proteínkinázy
motívy zinkových prstov
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diagnostika molekulárna * dystrofia myotonická, typ 1 * expanzia trinukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Myotonická dystrofia komplikovaná rabdomyolýzou Author info Sosková M. ... [et al.] Co-authors Sosková Miriam
Jurčaga František
Satko Miroslav
Radvánszky Ján
Špalek Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 37-39 MeSH Subject dystrofia myotonická
príznaky a symptómy
rabdomyolýza
techniky a postupy diagnostické
expanzia repetícií DNA
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Myotonické dystrofie Par.title Myotonic dystrophies Author info Radim Mazanec, Zuzana Mušová Author Mazanec Radim 1959-
Co-authors Mušová Zuzana
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. - Skratky Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 186-190 : ilustr., fotogr., tab. MeSH Subject dystrofia myotonická : klasifikácia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
genetika
expanzia repetícií DNA
repetície trinukleotidové
komunikácia interdisciplinárna
registre
myotónia
dystrofie svalové
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : genetika : patofyziológia : diagnostika
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * poruchy rôznych systémov * algoritmus diagnostický Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Okulofaryngeálna muskulárna dystrofia Author info Martinková J. ... [et al.] Co-authors Martinková Jana
Špalek Peter
Hančinová Viera
Cingelová Miriama
Benetin Ján
Corporation Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 27., 2012, Martin, Slovensko
Martinské neuroimunologické dni 8., 2012, Martin, Slovensko
Obnovené moravsko-slovenské dni neurológov 14., 2012, Martin, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXVII. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VII. martinské neuroimunologické dni : XIV. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : 29. - 31. marec, Martin. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S1 (2012), s. 44 MeSH Subject dystrofia svalová okulofaryngeálna : genetika : patofyziológia
expanzia repetícií DNA
blefaroptóza
poruchy prehĺtania
slabosť svalová
končatiny
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Population distribution of healthy range and premutation range CCTG alleles of the myotonic dystrophy type 2 locus Author info Radvanszky J. ... [et al.] Co-authors Radvánszky Ján
Radvanská Eva
Nagyová E.
Špalek Peter
Valachová Alica
Szemes Tomáš
Minárik Gabriel
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 8., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . VIII.Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVI. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 26. neuromuskulární syposium : 16. - 17. apríl 2015, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S1 (2015), s. 49-50 MeSH Subject dystrofia myotonická
expanzia repetícií DNA
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 2 * repetície CCTG Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku Par.title Registry and molecular diagnostics of myotonic dystrophy in Slovakia Author info Ján Radvánszky, Peter Špalek, Ľudevít Kádaši Author Radvánszky Ján
Co-authors Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 1 (2013), s. 33-[38] MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika : diagnostika : prevencia a kontrola
DNA : analýza
registre
expanzia repetícií DNA
prevalencia
fenotyp
Headings Geogr. Slovensko : epidemiológia
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * patogenéza molekulárna * terapia potenciálna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article