Search results
Title Inborn errors of metabolism in Latvia Author info R. Lugovska ... [et al.] Title Vrodené poruchy metabolizmu v Lotyšsku Co-authors Lugovska R.
Krumina Z.
Vevere P.
Pronina N.
Muceniece Z.
Purina G.
Lace B.
Grauduma I.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 332 systematics 616.153-056.7-053.31:577.15:575.113(474.3):061.3 MeSH Subject javy biochemické : genetika : imunológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
skríning novorodenecký : metódy
hypotyreóza : enzymológia : genetika
fenylketonúrie : genetika
incidencia
ekonomika lekárska
Headings Geogr. Lotyšsko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou Par.title Complex mutation analysis of the PAH gene in Slovak patients affected by phenylketonuria Author info E. Polák ... [et al.] Co-authors Polák Emil
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Feráková Eva
Šoltýsová Andrea
Strnová Jaroslava
Ürge Oto
Kovács László 1950-2017
Kádaši Ľudevít 1952-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2008 . - Roč. 63, č. 10 (2008), s. 528-534 : ilustr., tab. systematics 575.224.088.7 * 616-008.9-056.7(437.6) * 547.586.2 MeSH Subject fenylketonúrie : genetika
mutácia
fenylalanínhydroxyláza : genetika
analýza DNA, mutačná : využitie : metódy
Headings Geogr. Slovensko
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Má vaše dieťa fenylketonúriu? Author info Jaroslava Strnová Author Strnová Jaroslava
Note Res. slov. Sign. C 2934 Source Dieťa nielen pre rodičov : rodinný sprievodca svetom tehotenstva, materstva, rodičovstva a detstva. - ISSN 1335-0919 . - Roč. 7, č. 4 (2001), s. 42-43 : Obr. systematics 616.633-056.7-053.31 MeSH Subject fenylketonúrie : genetika : patológia : dietoterapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené
skríning novorodenecký
diéta nízkoproteínová
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárna genetika vybraných monogénne dedičných ochorení Author info Ľudovít Kádaši Author Kádaši Ľudevít 1952-
ISBN 80-224-0869-7 (viaz.) Issue 1. vyd. Issue data Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2005. - 222 s. : ilustr., 25 cm Chapters, articles systematics 577.21 * 616-056.7 * 575 MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika
biológia molekulárna
fibróza cystická : genetika
dystrofie svalové : genetika
fenylketonúrie : genetika
hemofília A : genetika
Huntingtonova choroba : genetika
Language Slovak Country Slovak Republic Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 52124 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Screening for six Mediterranean mutations in 90 Egyptian patients with phenylketonuria Author info L. K. Effat ... [et al.] Title Skríning šiestich stredozemských mutácií u 90 egyptských pacientov s fenylketonúriou Co-authors Effat L. K.
Essawi M. L.
Abd El Hamid M. S.
Hawari N.
Gad Y. Z.
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2008 . - Vol. 109, no. 1 (2008), s. 17-19 : ilustr., tab. systematics 616-008.9-056.7-07 * 547.586.2 * 575.224 MeSH Subject fenylketonúrie : genetika
fenylalanínhydroxyláza : deficit : genetika
testovanie genetické
mutácia
analýza DNA, mutačná
reakcia polymerázová reťazová : využitie
Form, Genre skúšanie klinické
Subj. Headings hyperfenylalaninémia * DNA genómová Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Súčasné možnosti DNA diagnostiky hyperfenylalaninémie (fenylketonúrie) Author info Oto Ürge, Jaroslava Strnová, Katarína Pastorková Author Ürge Oto
Co-authors Strnová Jaroslava
Pastorková Katarína
Corporation Labkvalita 03 6., 2003, Košice, Slovensko
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : MAPA Slovakia . - Roč. 8, č. 1 (2003), s. 46-47 systematics 616-008.9-056.7:577.112.387:061.3 MeSH Subject fenylketonúrie : genetika : diagnostika
fenylalanínhydroxyláza : genetika
mutácia : genetika
analýza DNA, mutačná : využitie
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article