Search results
Title Deficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku Author info Šebová C. ... [et al.] Co-authors Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Bzdúch Vladimír
Šalingová Anna
Perečková Jana
Ferenczy Viktória
Ostrožlíková Mária
Holešová Darina
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 34-35 MeSH Subject galaktokináza : deficit : genetika
katarakta : etiológia : dojča
galaktóza : moč
galaktitol : moč
glukóza
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit galaktokinázy * mutácia génu GALK1 * mutácia p.M307del (c.919_921del1ATG) * mutácia p.M1V(c.1A>G) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Novozavedená metóda stanovenia galaktitolu v moči a jej prínos v praxi Par.title Newly implemented method for galactitol determination in urine and its benefits in practice Author info Václavíková M. ... [et al.] Co-authors Václavíková M.
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Ferenczy Viktória
Kubinec Robert
Ostrovský Ivan
Škodová Jana
Perečková Jana
Záhorcová Miroslava
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Bzdúch Vladimír
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 1., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 1. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 11. december 2015, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S3 (2015), s. 12-14 MeSH Subject galaktozémie : diagnostika
galaktitol : analýza : moč
vyšetrenie moču
chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná
galaktokináza : deficit
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak, English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Vzácnejšie poruchy metabolizmu sacharidov Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Tomčíková Dana
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Corporation Pediatrické dni. Kongres 59., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 59. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 20-21 MeSH Subject glykogenóza
galaktozémie
galaktokináza : deficit
transportér glukózy, typ 1 : deficit
dojča
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Subj. Headings glykogenóza typ Ib * glykogenóza typ 0 * deficit galaktokinázy * deficit glukózového transportéra I. typu Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article