Search results
Title Diagnosis and management of galactosemia: An Egyptian experience Author info Ekram Fateen ... [et al.] Title Diagnóza a liečenie galaktozémie: Skúsenosti z Egypta Co-authors Fateen Ekram
El-Shafei Sahar
El-Karaksy Hanaa
Mahmoud Mona
Roshdy Susan
El-Temtamy Samia
Shin Yoon
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 322 systematics 616.153.1-008.64-056.7-07-08-053.31(620):061.3 MeSH Subject galaktozémie : diagnostika : etiológia : genetika
diagnostika diferenciálna
terapeutika : metódy
faktory rizikové
neonatológia
UTP-hexóza-1-fosfát-uridylyltransferáza : analýza : deficit
Headings Geogr. Egypt
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Diagnosis and management of galactosemia: An Egyptian experience Author info E. Fateen ... [et al.] Title Diagnóza a liečenie galaktozémie: skúsenosti z Egypta Co-authors Fateen Ekram
El-Shafei S.
El-Karaksy Hanaa
Mahmoud M.
Roshdy S.
El-Temtamy Samia
Shin Y.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 303-309 : Grafy systematics 616.153-008.64-074-085:616-053.3:061.3(620) MeSH Subject galaktozémie : diagnostika : genetika
UDP-glukóza-hexóza-1-fosfát-uridylyltransferáza : analýza : použitie diagnostické
diagnostika
racemázy a epimerázy : deficit : analýza
žltačka
hepatomegália : diagnostika : etiológia
novorodenec
Headings Geogr. Egypt
Form, Genre kongres
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molecular and biochemical basis for variants and deficiency of GALT: report of 4 novel mutations Author info Y.S. Shin, T. Podskarbi Title Molekulárna a biochemická báza pre varianty a deficit GALT: popis štyroch nových mutácií Author Shin Y.S.
Co-authors Podskarbi T.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 315-317 : Tab. systematics 616.153-008:575.113:616-07-053.2:061.3 MeSH Subject galaktozyltransferázy : deficit : analýza : použitie diagnostické
mutácia
údaje o sekvencii molekúl
javy biochemické : genetika
exóny
galaktozémie : diagnostika
faktory rizikové
Form, Genre kongres
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Novorodenec s dedičnou metabolickou poruchou Par.title Newborn with inborn error of metabolism Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Another authors Schich Behúlová Darina (Author)
Matejková G. (Author)
Benedeková Marta 1941- (Author)
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 52, č. 8 (1997), s. 633-634 systematics 616-056.7-053.31 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia
choroby novorodencov : klasifikácia
galaktozémie : diagnostika
poruchy acidobázickej rovnováhy : klasifikácia
hypoglykémia : diagnostika
choroby nervového systému : klasifikácia : etiológia
Subj. Headings choroby novorodencov * poruchy metabolizmu, vrodené * galaktozémia * poruchy acidobázickej rovnováhy * hypoglykémia * choroby nervového systému Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Novozavedená metóda stanovenia galaktitolu v moči a jej prínos v praxi Par.title Newly implemented method for galactitol determination in urine and its benefits in practice Author info Václavíková M. ... [et al.] Co-authors Václavíková M.
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Ferenczy Viktória
Kubinec Robert
Ostrovský Ivan
Škodová Jana
Perečková Jana
Záhorcová Miroslava
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Bzdúch Vladimír
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 1., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 1. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 11. december 2015, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S3 (2015), s. 12-14 MeSH Subject galaktozémie : diagnostika
galaktitol : analýza : moč
vyšetrenie moču
chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná
galaktokináza : deficit
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak, English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Optimierungsversuche zum Screening auf Phenylketonurie und auf Galaktosämie Author info Britta Vellguth Title Zoptimalizovanie screeningu pri fenylketonúrii a galaktosémii Author Vellguth Britta
ISBN (brož.) Issue data Hamburg : Universität , 1990. - 79 s. Chapters, articles systematics 616-056.7-053.31(043.3) MeSH Subject fenylketonúrie : diagnostika : dieťa
galaktozémie : diagnostika : dieťa
skríning hromadný
dizertácie vedecké ako téma
Language German Country DB Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info D 28097 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Poruchy metabolizmu galaktózy a ich biochemická diagnostika Author info A. Vasilenková ... [et al.] Co-authors Vasilenková Alena
Another authors Schich Behúlová Darina (Author)
Šalingová Anna (Author)
Ponec J. (Author)
Kasanická Anna (Author)
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 3., 1998, Novoľubovnianské kúpele, Slovensko
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 3, č. 2 (1998), s. 143-144 systematics 616.153.45-008.61-074:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
galaktozémie : diagnostika
choroby genetické, vrodené : diagnostika
techniky klinické laboratórne : účinky nežiaduce : využitie
galaktóza : metabolizmus
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prínos špeciálnych laboratórnych vyšetrení pri diagnostike a monitorovaní galaktozémie Author info Václavíková M. ... [et al.] Co-authors Václavíková M.
Schich Behúlová Darina
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ferenczy Viktória
Kubinec Robert
Ostrovský Ivan
Škodová Jana
Perečková Jana
Záhorcová Miroslava
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Bzdúch Vladimír
Corporation ZdravLab 2017. Vedecká konferencia, 2017, Trenčín, Slovensko
Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2017 . - Roč. 5, č. 1 (2017), s. A40-A41 Source Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie ZdravLab 2017 konanej v dňoch 9. . - 10. februára 2017 v Trenčíne MeSH Subject galaktozémie : diagnostika
techniky klinické laboratórne : metódy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Quantitative analysis and reference value determination of galactose-1-phosphate uridyltransferase activity in healthy babies Author info Gunes Ak Basol ... [et al.] Title Kvantitatívna analýza a stanovenie referenčnej hodnoty aktivity galaktózo-1-fosfáturidyltransferázy u zdravých dojčiat Co-authors Basol Gunes Ak
Tuncel Tugba
Yaprak Isin
Tanyalcin Tijen
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 318-319 : Graf, tab. systematics 577.15:616-074:616-053.2/.3:061.3 MeSH Subject uridíndifosfátgalaktóza : analógy a deriváty : analýza : použitie diagnostické
transferázy (ostatné substituované fosfátové skupiny) : analýza : použitie diagnostické
galaktozémie : diagnostika
priestor intracelulárny : enzymológia
aktivátory enzýmov : analýza : použitie diagnostické
sepsa : klasifikácia : komplikácie
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Stanovenie galaktitolu v moči metódou GC-MS Author info Ferenczy V. ... [et al.] Co-authors Ferenczy Viktória
Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Prídavok Matúš
Kubinec Robert
Tomčíková Dana
Bzdúch Vladimír
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 36 MeSH Subject galaktitol : analýza : moč
galaktozémie : diagnostika : moč
chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná : metódy : využitie
poruchy metabolizmu sacharidov, vrodené : diagnostika : moč
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings GCMS Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article