Search results
Title Aký bol 9. AEWIEM vo Vysokých Tatrách? Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 2879 Source Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : BONUS . - Č. 6 (2004), s. 45 : Obr. systematics 616-008.9-073:061.3(100) Event keywords Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM ( 9. : 2004 : Stará Lesná, Slovensko ) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
galaktozémie : komplikácie : diagnostika : genetika
Niemannove-Pickove choroby : diagnostika : dietoterapia
skríning novorodenecký : metódy
spolupráca medzinárodná
kongresy ako téma
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Dedičné metabolické poruchy s akútnym postihnutím pečene v prvých týždňoch života Par.title Inborn errors of metabolism presenting with liver dysfunction in the first weeks of life Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Kosnáčová Jana
Fabriciová Katarína
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3096 Source Trendy v hepatológii. - ISSN 1337-9836. - Bratislava : Pharmedcons , 2011 . - Roč. 3, č. 2 (2011), s. 3-7 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
zlyhanie pečene, akútne : diagnostika : terapia : novorodenec
galaktozémie : patofyziológia : diagnostika : terapia
tyrozinémie : patofyziológia : diagnostika : terapia
hemochromatóza : novorodenec
mitochondriopatie
intolerancia fruktózy
novorodenec
dojča
Subj. Headings poruchy dýchacieho reťazca, mitochondriové Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnosis and management of galactosemia: An Egyptian experience Author info Ekram Fateen ... [et al.] Title Diagnóza a liečenie galaktozémie: Skúsenosti z Egypta Co-authors Fateen Ekram
El-Shafei Sahar
El-Karaksy Hanaa
Mahmoud Mona
Roshdy Susan
El-Temtamy Samia
Shin Yoon
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 322 systematics 616.153.1-008.64-056.7-07-08-053.31(620):061.3 MeSH Subject galaktozémie : diagnostika : etiológia : genetika
diagnostika diferenciálna
terapeutika : metódy
faktory rizikové
neonatológia
UTP-hexóza-1-fosfát-uridylyltransferáza : analýza : deficit
Headings Geogr. Egypt
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnosis and management of galactosemia: An Egyptian experience Author info E. Fateen ... [et al.] Title Diagnóza a liečenie galaktozémie: skúsenosti z Egypta Co-authors Fateen Ekram
El-Shafei S.
El-Karaksy Hanaa
Mahmoud M.
Roshdy S.
El-Temtamy Samia
Shin Y.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 303-309 : Grafy systematics 616.153-008.64-074-085:616-053.3:061.3(620) MeSH Subject galaktozémie : diagnostika : genetika
UDP-glukóza-hexóza-1-fosfát-uridylyltransferáza : analýza : použitie diagnostické
diagnostika
racemázy a epimerázy : deficit : analýza
žltačka
hepatomegália : diagnostika : etiológia
novorodenec
Headings Geogr. Egypt
Form, Genre kongres
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diferenciálna diagnostika prolongovanej hypoglykémie u novorodencov a detí Par.title Differential diagnostics of hypoglycemia in newborn period and childhood Author info Juliana Ferenczová, Ľudmila Podracká Author Ferenczová Juliana
Co-authors Podracká Ľudmila
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2008 . - Roč. 9, č. 3 (2008), s. 162-165 : ilustr., tab. systematics 616.153.454-008.64-053.3-079.4 MeSH Subject hyperinzulinizmus vrodený : diagnostika : etiológia : terapia
hypoglykémia : dieťa : dojča : novorodenec
diagnostika diferenciálna
techniky klinické laboratórne
hyperinzulinizmus : genetika : patológia
choroby metabolické : diagnostika : novorodenec
galaktozémie
Subj. Headings homeostáza glukózy Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Druhé kolokvium o dedičných metabolických poruchách Author info V. Bzdúch, J. Strnová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Strnová Jaroslava
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 52, č. 8 (1997), s. 647 systematics 616-056.7-053.31 Event keywords Kolokvium o dedičných metabolických poruchách ( 2. : 12.12.1996 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject kongresy ako téma
galaktozémie : klasifikácia
poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika
techniky klinické laboratórne : využitie
Subj. Headings kolokvium * galaktozémia * poruchy metabolizmu, vrodené * techniky a postupy laboratórne Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Galaktozémia - jedna z príčin metabolického poškodenia pečene Author info J. Šaligová ... [et al.] Co-authors Šaligová Jana
Another authors Potočňáková Ľudmila (Author)
Andrejková Mária (Author)
Fedorová Emília (Author)
Kozák Libor 1960-2007 (Author)
Šťastná S. (Author)
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie, Zjazd 4., 2000, Novoľubovnianske kúpele - Stará Ľubovňa, Slovensko
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 5, č. 1 (2000), s. 64 systematics 616.153.1-008.64:616.36-008.9:061.3 MeSH Subject galaktozémie : enzymológia : diagnostika : patofyziológia
poruchy metabolizmu, vrodené : enzymológia : diagnostika : patofyziológia
UTP-hexóza-1-fosfát-uridylyltransferáza : deficit : krv
pečeň : patofyziológia : metabolizmus : enzymológia
dieťa
diagnostika diferenciálna : dieťa
abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molecular and biochemical basis for variants and deficiency of GALT: report of 4 novel mutations Author info Y.S. Shin, T. Podskarbi Title Molekulárna a biochemická báza pre varianty a deficit GALT: popis štyroch nových mutácií Author Shin Y.S.
Co-authors Podskarbi T.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 315-317 : Tab. systematics 616.153-008:575.113:616-07-053.2:061.3 MeSH Subject galaktozyltransferázy : deficit : analýza : použitie diagnostické
mutácia
údaje o sekvencii molekúl
javy biochemické : genetika
exóny
galaktozémie : diagnostika
faktory rizikové
Form, Genre kongres
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nové ochorenia vhodné na novorodenecký skríning na Slovensku Par.title New disorders suitable for newborn screening in Slovakia Author info Mária Knapková ... [et al.] Co-authors Knapková Mária
Okáľová Katarína
Mydlová Zuzana
Tabačáková Katarína
Dluholucký Svetozár 1940-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 2 (2020), s. 52-54 MeSH Subject skríning novorodenecký : trendy
choroby genetické, vrodené : diagnostika : terapia
atrofia svalová spinálna
imunodeficiencia kombinovaná ťažká
adrenoleukodystrofia
galaktozémie
novorodenec
Headings Geogr. Slovensko
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Novorodenec s dedičnou metabolickou poruchou Par.title Newborn with inborn error of metabolism Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Another authors Schich Behúlová Darina (Author)
Matejková G. (Author)
Benedeková Marta 1941- (Author)
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 52, č. 8 (1997), s. 633-634 systematics 616-056.7-053.31 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia
choroby novorodencov : klasifikácia
galaktozémie : diagnostika
poruchy acidobázickej rovnováhy : klasifikácia
hypoglykémia : diagnostika
choroby nervového systému : klasifikácia : etiológia
Subj. Headings choroby novorodencov * poruchy metabolizmu, vrodené * galaktozémia * poruchy acidobázickej rovnováhy * hypoglykémia * choroby nervového systému Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article