Search results
Title Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease A, B and C: The important role of sphingomyelinase Author info M. Dietze, Y.S. Shin Title Biochemická diagnóza Niemann-Pickovej choroby A, B a C: dôležitá úloha sfingomyelinázy Author Dietze M.
Co-authors Shin Y.S.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 321 : Tab. systematics 616.153.1-008.64:616.8:616.36:575.113:061.3 MeSH Subject Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : diagnostika : etiológia
syndróm modrých histiocytov : diagnostika : etiológia : genetika
sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
hepatomegália : diagnostika : etiológia : genetika
splenomegália : diagnostika : etiológia : genetika
cholesterol : analýza : použitie diagnostické
fibroblasty : enzymológia : patológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Diagnosis and management of galactosemia: An Egyptian experience Author info E. Fateen ... [et al.] Title Diagnóza a liečenie galaktozémie: skúsenosti z Egypta Co-authors Fateen Ekram
El-Shafei S.
El-Karaksy Hanaa
Mahmoud M.
Roshdy S.
El-Temtamy Samia
Shin Y.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 303-309 : Grafy systematics 616.153-008.64-074-085:616-053.3:061.3(620) MeSH Subject galaktozémie : diagnostika : genetika
UDP-glukóza-hexóza-1-fosfát-uridylyltransferáza : analýza : použitie diagnostické
diagnostika
racemázy a epimerázy : deficit : analýza
žltačka
hepatomegália : diagnostika : etiológia
novorodenec
Headings Geogr. Egypt
Form, Genre kongres
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article