Search results
Title Adultná forma Tayovej-Sachsovej choroby - videokazuistika Par.title Adult form of Tay-Sachs disease: a video case report Author info Zuzana André ... [et al.] Co-authors André Zuzana
Chovancová Martina
Pietrzyková Michaela
Martinkovičová Alice
Valkovič Peter 1976-
Košutzká Zuzana
Note Článok je prevzatý z: Neurologie pro praxi, roč. 24, č. 6 (2023), s. 481-483. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 6 (2023), s. 428-430 : ilustr., obr. MeSH Subject Tay-Sachsova choroba : diagnostika
vyšetrenie neurologické
hexozaminidázy
príznaky a symptómy : dospelý
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Anreicherung der Acetyl-CoA:α-Glucosaminid-N-Acetyltransferase aus humaner Plazenta Author info Ayla Bayraktar Title Úprava acetyl-CoA:alfa-glukozaminid-N-acetyltransferázy z ľudskej placenty Author Bayraktar Ayla
Issue data Marburg : Philipps-Universität , 2007. - viii, 89 s. : ilustr., grafy, schémy, tab., 21 cm Note Bibliogr. odkazy. - Resumé. - Skratky. - Dátum obhájenia: 24. mája 2007 Chapters, articles systematics 616-008-07-092.4(043.3) * 547.963.1 MeSH Subject mukopolysacharidóza III : diagnostika : enzymológia
proteíny lyzozomálne membránové
N-acetyltransferáza aminokyselín
beta reťazec beta-hexozaminidázy
beta-glukozidáza
fosfatáza alkalická
acetylkoenzým A : použitie diagnostické
Language German Country Germany Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info D 32428 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Diagnostic significance of urinary enzymes in nephrology Author info L. Turecky, E. Uhlikova Title Diagnostická signifikantnosť močových enzýmov v nefrológii Author Turecký Ladislav 1953-
Co-authors Uhlíková Eva
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 104, no. 1 (2003), s. 27-31 systematics 616.61-07-08 MeSH Subject choroby obličiek : klasifikácia : komplikácie : enzymológia
enzýmy : analýza : použitie diagnostické
moč : chémia
diagnostika diferenciálna
aminopeptidázy : analýza : použitie diagnostické
hexozaminidázy : analýza : použitie diagnostické
literatúra prehľadová ako téma
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Effect of melatonin on biochemical variables induced by phenytoin in organs of mothers, foetuses and offsprings of rats Author info J. Navarová ... [et al.] Title Účinky melatonínu na biochemicky variabilnú indukciu fenytoínu v orgánoch matky, fétu a potomkov potkanov Co-authors Navarová Jana
Ujházy Eduard
Dubovický Michal
Mach Mojmír
Corporation Interdisciplinary Czech-Slovak toxicological conference 8., 2003, Praha, Česko
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 1162 Source Central european journal of public health. - ISSN 1210-7778. - Praha : Státní zdravotní ústav . - Vol. 12, suppl. (2004), p. S67-S69 : Tab. systematics 611.814:577.15:061.3 MeSH Subject melatonín : analýza : použitie diagnostické
fenytoín : analýza : použitie diagnostické
diagnostika prenatálna : účinky nežiaduce
hypoxia bunková : genetika : imunológia
hexozaminidázy : analýza : použitie diagnostické
gravidita
Muridae : abnormality
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title GM2 gangliosidoses, biochemical and clinical symptoms Author info H. Jahnová, H. Poupětová Author Jahnová Helena
Co-authors Poupětová Helena 1956-
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 9 systematics 616-008.9-056.7 * 616.8 * 061.3 MeSH Subject gangliozidózy GM2
Tay-Sachsova choroba
Sandhoffova choroba
choroby neurodegeneratívne
diagnostika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title GM2 gangliozidóza (Tay-Sachsova choroba) v adultnom veku Author info Jungová P. ... [et al.] Co-authors Jungová Petra
Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Juríčková Katarína
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 29 MeSH Subject Tay-Sachsova choroba : diagnostika : genetika
gangliozidózy GM2
hexózaminidáza A
hexozaminidázy : deficit
príznaky a symptómy
choroby zriedkavé
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia v géne HEXA Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Changes in the activity of N-acetyl-beta-D-glucosamidase and the level of glutathione in streptozotocin model of diabetes Author info A. Navarova ... [et al.] Title Zmeny aktivity N-acetyl-beta-D-glukozamidázy a hladina glutatiónu pri streptozocínovom modeli diabetu Co-authors Navarova A.
Another authors Štefek Milan (Author)
Kyseľová Zuzana (Author)
Gajdošík Andrej (Author)
Gajdošíková Alena (Author)
Sotníková Ružena (Author)
Nosáľová Viera (Author)
Bauer V. (Author)
Corporation Farmakologické dni 52., 2002, Martin, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 103, č. 9 (2002), s. 329 systematics 616.379-008.64:577.152:061.3 MeSH Subject diabetes mellitus, experimentálny : chemicky indukované : enzymológia
hexozaminidázy : analýza : použitie diagnostické
glutatión : analýza : biosyntéza : účinky liekov
hyperglykémia : chemicky indukované : etiológia
stres oxidačný : účinky liekov : genetika : imunológia
abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinický fenotyp spinálnej muskulárnej amyotrofie ako neobvyklý prejav adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidózy) Author info B. Renczesová ... [et al.] Co-authors Renczesová Bettina
Jungová Petra
Špalek Peter
Hlavatá Anna
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 36-37 MeSH Subject Tay-Sachsova choroba : komplikácie : diagnostika : dospelý
beta-N-acetylhexozaminidázy : deficit
choroby neuromuskulárne : etiológia : diagnostika : dospelý
atrofia svalová spinálna : dospelý
gangliozidózy GM2
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings choroba z deficitu hexozaminidázy A * kazuistika * mutácia génu HEXA - variant c.805G>A (p.Gly269Ser) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Leucodystrophies and poliodystrophies Author info edited by P. J. Vinken, G. W. Bruyn Title Leukodystrofie a poliodystrofie Another authors Vinken Pierre J. (Editor)
Bruyn George W. (Editor)
ISBN 0-7204-7210-5 (North-Holland)0-444-10059-8 (American Elsevier)0-7204-7200-8 (comlete set 30 volumes) Issue data Amsterdam : North-Holland Publishing , New York : American Elsevier Publishing , 1970. - xiv, 699 s. : il. Edition Handbook of clinical neurology ; vol. 10
Note Obsahuje bibliogr. odkazy a register Chapters, articles systematics 616.8-008 MeSH Subject choroby lyzozómové, nervového systému
leukodystrofia metachromatická
leukodystrofia globoidocelulárna
Schilderova difúzna cerebrálna skleróza
sfingolipidózy : epidemiológia : genetika
lipidózy
mukopolysacharidózy
Tay-Sachsova choroba : patológia : metabolizmus : diagnostika
Niemannove-Pickove choroby
Gaucherova choroba
Language English Country Netherlands, United States of America Copy count 1, currently available 1 Document kind Seriálové monografie Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info R 285 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Liečiteľné lyzozómové ochorenia s extrapyramídovou manifestáciou Par.title Treatable lysosomal storage disorders with movement disorder manifestations Author info Alexandra Lacková, Matej Škorvánek Author Lacková Alexandra
Co-authors Škorvánek Matej
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 124-131. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 2 (2022), s. 112-116 : ilustr., fareb. fotogr., obr., tab. MeSH Subject choroby lyzozómové : klasifikácia : diagnostika : terapia
symptómy neurologické
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
Fabryho choroba
Tay-Sachsova choroba
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article