Search results
Title 2. medzinárodná konferencia o kostných prejavoch Gaucherovej choroby Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 1 (2015), s. 51-[52] : ilustr. (fareb.), obr. Event keywords Medzinárodná konferencia o kostných prejavoch Gaucherovej choroby ( 2. : 2014 : Soul, Južná Kórea ) MeSH Subject Gaucherova choroba : klasifikácia : diagnostika
choroby kostí : diagnostika : rádiografia
choroby kostí : genetika : farmakoterapia
koniec fatálny : dojča
kongresy ako téma
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 25 rokov liečby Gaucherovej choroby I. typu - úspechy a nové výzvy Par.title Treatment of Gaucher disease type I - a 25 years of successes and new challenges Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 11, č. 2 (2016), s. 88-91 MeSH Subject Gaucherova choroba : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
glukozylceramidáza : deficit : použitie terapeutické
Subj. Headings agluceráza * imigluceráza * velagluceráza * taligluceráza * liečba redukujúca substrát * miglustat * eliglustat Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title 6. ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách Author info V. Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 55, č. 6 (2000), s. 406-408 systematics 616-008.9-056.7:061.3 Event keywords Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách ( 6. : október 1999 : ChunChon, Južná Kórea ) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
kyseliny mastné : metabolizmus
poruchy metabolizmu sacharidov, vrodené
Gaucherova choroba
spektrometria hmotnostná
kongresy ako téma
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * spektrometria tandemová hmotnostná * aminoacidopatie Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Acardius acephalus: patogenéza, diagnostika a vývoj gravidity Par.title Acardius acephalus: pathogenesis, diagnostics and development of pregnancy Author info V. Ferianec ... [et al.] Co-authors Ferianec Vladimír
Holáň Michal
Šuška Pavel 1944-
Montalvo J.
Holomáň Karol 1945-2019
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2869 Source Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Roč. 12, č. 3 (2005), s. 138-142 : Obr. systematics 618.33-007.92 MeSH Subject fétus : abnormality
abnormality teratoidné vážne
histiocytóza non-Langerhansova
gravidita viacpočetná
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings acardius acephalus * dvojčatá monochoriálne biamniálne * lymfohistiocytóza hemofagocytová Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Atlas of pediatric oncology Author info edit. Davendralingam Sinniah, Giulio J. D'Angio ... [et al.] Title Atlas pediatrickej onkológie Another authors Sinniah Davendralingam (Editor)
D'Angio Giulio J. (Editor)
ISBN 0-340-53592-X Issue data London : Arnold , 1996. - x, 246 s. : il. Chapters, articles systematics 616-006.6-053.2(084.4) MeSH Subject nádory : etiológia : epidemiológia : atlasy
nádory : genetika : dieťa
leukémia/lymfóm lymfoblastová, z prekurzorových buniek : dieťa
leukémia myeloidná, akcelerovaná fáza : dieťa
leukémia myeloidná, chronická fáza : dieťa
syndrómy myelodysplastické : dieťa
lymfóm non-Hodgkinov
Hodgkinova choroba
histiocytóza : dieťa
germinóm : dieťa
retinoblastóm : dieťa
neuroblastóm : dieťa
nádory obličiek : dieťa
nádory pečene : dieťa
nádory kostí : dieťa
nádory mäkkých tkanív : dieťa
nádory kože : dieťa
Language English Country Great Britian Copy count 1, currently available 1 Document kind Atlasy (nie geografické) Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 45031 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease A, B and C: The important role of sphingomyelinase Author info M. Dietze, Y.S. Shin Title Biochemická diagnóza Niemann-Pickovej choroby A, B a C: dôležitá úloha sfingomyelinázy Author Dietze M.
Co-authors Shin Y.S.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 321 : Tab. systematics 616.153.1-008.64:616.8:616.36:575.113:061.3 MeSH Subject Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : diagnostika : etiológia
syndróm modrých histiocytov : diagnostika : etiológia : genetika
sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
hepatomegália : diagnostika : etiológia : genetika
splenomegália : diagnostika : etiológia : genetika
cholesterol : analýza : použitie diagnostické
fibroblasty : enzymológia : patológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Biotechnológia je , keď... Author info Soňa Juríková Author Heřmánek Jiří
Co-authors Juríková Soňa
Sign. C 3080 Source Cardio magazín. - ISSN 1337-0537. - Bratislava : MedMedia , 2009 . - Roč. 4, č. 1 (2009), s. 32-34 MeSH Subject biotechnológia
priemysel farmaceutický : ekonomika
produkcia liekov na zriedkavé choroby : ekonomika
choroby zriedkavé : diagnostika : farmakoterapia
choroby lyzozómové
Gaucherova choroba
Fabryho choroba
Form, Genre interview
Subj. Headings Pompeho choroba * lieky na zriedkavé choroby (orphan drugs) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cielená inhibícia MAPK molekulárnej dráhy: nová možnosť liečby multisystémovej život ohrozujúcej LCH Author info Kolenová A. ... [et al.] Co-authors Kolenová Alexandra
Mikesková Martina 1970-
Hederová Stanislava
Hrašková Andrea
Plank Lukáš 1951-
Horáková Júlia
Hutter C.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 48 MeSH Subject histiocytóza z Langerhansových buniek : farmakoterapia
terapia molekulárne cielená
proteínkinázy aktivované mitogénmi : antagonisty a inhibítory
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cielená liečba závažnej multisystémovej histiocytózy z Langerhansových buniek Par.title Targeted therapy of severe multisystematic Langerhans cell histiocytosis Author info Alexandra Kolenová ... [et al.] Co-authors Kolenová Alexandra
Bubanská Eva
Špótová Annamária
Mikesková Martina 1970-
Hederová Stanislava
Hrašková Andrea
Plank Lukáš 1951-
Horáková Júlia
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 1 (2018), s. 27-31 : ilustr. fareb. obr., tab. MeSH Subject histiocytóza z Langerhansových buniek : diagnostika : terapia : dieťa
proteíny protoonkogénové B-raf : antagonisty a inhibítory
mutácia : účinky liekov
príznaky a symptómy
diagnostika diferenciálna
výsledok liečby
terapia molekulárne cielená
transplantácia kostnej drene
dieťa
Subj. Headings histiocytóza z Langerhansových buniek multisystémová * mutácia BRAF V600E * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cielená liečba závažnej multisystémovej histiocytózy z Langerhansových buniek Author info Alexandra Kolenová ... [et al.] Co-authors Kolenová Alexandra
Bubanská Eva
Špótová Annamária
Mikesková Martina 1970-
Hederová Stanislava
Hrašková Andrea
Plank Lukáš 1951-
Horáková Júlia
Sign. CP 2939L Source Lekárske listy : odborná príloha Zdravotníckych novín . Varia. - ISSN 1336-4871. - Bratislava : MAFRA Slovakia , 2018 . - Č. 19 (2018), s. 9-12 : ilustr., fareb., obr., tab. MeSH Subject histiocytóza z Langerhansových buniek : diagnostika : terapia : dieťa
diagnostika diferenciálna
príznaky a symptómy
terapia molekulárne cielená
dieťa
Subj. Headings histiocytóza z Langerhansových buniek multisystémová * mutácia BRAF V600E * vemurafenib * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article