Search results
Title 11. Svetový kongres o dedičných metabolických poruchách Subtitle San Giego 29. august - 2. september 2009 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 5, č. 5 (2010), s. 278-279 : ilustr., fotogr. Event keywords Svetový kongres o dedičných metabolických poruchách ( 11. : 2009 : San Diego, USA ) MeSH Subject kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené
diagnostika
homocystinúria
fenylketonúrie
glykogenóza, typ II
mukopolysacharidóza II
Extended Title Jedenásty svetový kongres o dedičných metabolických poruchách Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 6. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Author info Vladimír Bzdúch, Darina Behúlová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Schich Behúlová Darina
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 8 (2003), s. 525 systematics 616-008-056.7:061.3 Event keywords Kolokvium o dedičných metabolických poruchách ( 5. : 2000 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : terapia : komplikácie : dospelý
fenylketonúrie
degenerácia hepatolentikulárna
homocystinúria
Fabryho choroba
Form, Genre kongres
Subj. Headings Wilsonova choroba Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cievna mozgová príhoda ako komplikácia zriedkavého ochorenia Author info Anna Kubusová, Martina Heredošová Author Kubusová Anna
Co-authors Heredošová Martina
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3140 Source Primárny kontakt : informácie na jednom mieste. - ISSN 1339-5009. - Nové Zámky : Health Strategies , 2016 . - Roč. 4, č. 1 (2016), s. 34-37 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject príhoda náhla cievna mozgová : etiológia : diagnostika
symptómy neurologické
hyperhomocysteinémia : komplikácie
homocystinúria
homocysteín : metabolizmus
Marfanov syndróm
Fabryho choroba
MELAS syndróm
CADASIL
foramen ovale patens
mladý dospelý
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diétna liečba dedičných porúch metabolizmu aminokyselín Par.title Dietary treatment of inborn errors of amino acid metabolism Diättherapie vererbbarer Störungen des Aminosäurenmetabolismus Author info Viera Klčová ... [et al.] Co-authors Klčová Viera
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hornová Jarmila
Schich Behúlová Darina
Note Res. angl., nem., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2599 Source Slovenský lekár. - ISSN 1335-0234. - Senica : Prognóza . - Roč. 13, č. 3-4 (2003), s. 96-98 : Tab. systematics 616-008.9:613.24 MeSH Subject poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : dietoterapia
dietoterapia
homocystinúria
hyperargininémia
leucinóza
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
article
Title Je marfanoidní habitus typickým projevem homocystinurií? Author info Kožich V. Author Kožich Viktor
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 5 (2022), s. 205-206 MeSH Subject homocystinúria : patológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klasická homocystinúria Par.title Classical homocystinuria Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Škodová Jana
Krajčovičová Anna
Schich Behúlová Darina
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 3 (2015), s. 155-158 MeSH Subject homocystinúria : diagnostika : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : história : genetika
metionín : metabolizmus
homocysteín
príznaky a symptómy
skríning novorodenecký
dieťa
Subj. Headings deficit cystationín-beta-syntázy Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinický obraz homocystinurie z deficitu cystathionin á-syntázy u devatenácti českých a slovenských pacientů Par.title Clinical Picture of Homocystinuria from the Cystathionine á-synthase Deficiency in Nineteen Czech and Slovak Patients Author info M. Orendáč ... [et al.] Co-authors Orendáč Martin
Another authors Kožich Viktor (Author)
Zeman Jiří 1950- (Author)
Hyánek Josef 1933- (Author)
Bzdúch Vladimír (Author)
Mišovicová Nadežda (Author)
Marklová E. (Author)
Vaďurová Ludmila (Author)
Pijáčková A. (Author)
Note Grant GA ČR 302/97/0476 a grant MŠMT VS 96127. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 139, č. 16 (2000), s. 500-507 : Obr., tab. systematics 616.633.478.6(437.1/.2)(437.6):612.015.1 MeSH Subject homocystinúria : epidemiológia : patofyziológia : enzymológia
cystationín-beta-syntáza : deficit : chémia
ektopia šošovky : etiológia
postihnutie intelektuálne : etiológia
tromboembolizmus : etiológia
Česká republika : epidemiológia
Slovensko : epidemiológia
Subj. Headings homocystinúria * deficit cystationín-beta-syntázy * ektopia šošovky * retardácia psychomotorická * tromboembólia * Česká republika * Slovensko Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title McKusick's heritable disorders of connective tissue Author info edit. Peter Beighton Title Dedičné poruchy spojivového tkaniva Another authors Beighton Peter (Editor)
ISBN 0-8016-6358-X Issue 5th ed. Issue data St. Louis : Mosby , 1993. - xxv, 748 s. : il. Chapters, articles Alkaptonuria
systematics 616.71.018.2-091.8-092-097 MeSH Subject tkanivo spojivové : fyziológia
choroby spojivového tkaniva : diagnostika : terapia : genetika
aberácie chromozómové
kolagén : biosyntéza
Marfanov syndróm
homocystinúria
cutis laxa
osteogenesis imperfecta
alkaptonúria
mukopolysacharidózy
myozitída osifikujúca
Dupuytrenova kontraktúra
Menkesov syndróm
cutis laxa
pseudoxanthoma elasticum
osteopoikilóza
Language English Country United States of America Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 46139 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Medzinárodné sympózium o poruchách metabolizmu homocysteínu - Od zriedkavých genetických chýb k častým rizikovým faktorom. Fulda, 20.-22.11.1996 Author info V. Bzdúch, D. Behúlová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Schich Behúlová Darina
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 1 (1998), s. 68-70 systematics 616-008.83.466:061.3 Event keywords Medzinárodné sympózium ( 20.-22.11.1996 : Fulda, Nemecko ) MeSH Subject kongresy ako téma
homocysteín : účinky nežiaduce : genetika : metabolizmus
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : genetika : metabolizmus : patológia
patológia klinická
homocystinúria : diagnostika : farmakoterapia : genetika
biológia molekulárna
farmakoterapia : metódy : využitie
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article