Search results
Title 21. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Subtitle Bratislava, 1. 12. 2016 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 107-108 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
adrenoleukodystrofia
transplantácia kostnej drene
syndrómy myastenické vrodené
efedrín
hyperglycinémia neketotická
benzoát sodný
dextrometorfán
diéta ketogénna
kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
Subj. Headings deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 2nd ACIMD / 12th AEWIEM / 12th KCIMD joint meeting Author info V. Bzdúch, M. Skokňová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Skokňová Martina
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 4 (2012), s. 185 : ilustr. (fareb.), fotogr. Event keywords Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases. Ázijský kongres ( 2. : 2012 : Soul, Južná Kórea ) Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism. Ázijsko-európsky kongres ( 12. : 2012 : Soul, Južná Kórea ) Korean Congress of Inherited Metabolic Disease. Kórejský kongres ( 12. : 2012 : Soul, Južná Kórea ) MeSH Subject kongresy ako téma
pediatria
poruchy metabolizmu, vrodené
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
hyperglycinémia neketotická
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title 50x a stále po prvý raz Author info Javorský J. Author Javorský Jakub
Corporation Festival Neurokazuistík 7., 2023, Martin, Slovensko
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . 7. festival neurokazuistík : 14. -15. apríl 2023, hotel Turiec, Martin : zborník abstraktov. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. S1 (2023), s. 16 Event keywords Festival Neurokazuistík ( 7. : 2023 : Martin, Slovensko ) MeSH Subject encefalitída limbická
symptómy neurologické
polymorbidita
hyperglycinémia neketotická
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title InNerMed krajín juhovýchodnej Európy Subtitle Záhreb, 11.-13. máj 2015 Author info Vladimír Bzdúch, Katarína Brennerová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Brennerová Katarína
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 3 (2015), s. 163 Event keywords InNerMed. Stretnutie ( 2015 : Záhreb, Chorvátsko ) MeSH Subject choroby genetické, vrodené
choroby metabolické
choroby nervového systému
kongresy ako téma
syndrómy myastenické vrodené
hyperglycinémia neketotická
diéta ketogénna
dieťa
Subj. Headings choroby neurometabolické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Ketogénna diéta v liečbe dedičných metabolických porúch Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Kolníková Miriam
Schich Behúlová Darina
Kákošová Vlasta
Corporation Sympózium klinickej farmácie Lívie Magulovej 24., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. C 233 Source Farmaceutický obzor : časopis pre farmaceutickú vedu a prax : vedecký odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0014-8172. - Bratislava : HERBA , 2016 . - Roč. 85, č. 1 (2016), s. 12 MeSH Subject diéta ketogénna : využitie
poruchy metabolizmu, vrodené : terapia
choroby mozgu, metabolické vrodené : terapia
transportér glukózy, typ 1 : deficit
choroba z deficitu pyruvátdehydrogenázového komplexu
hyperglycinémia neketotická
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neketotická hyperglycinémia Par.title Nonketotic hyperglycinemia Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Kolníková Miriam
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 1 (2017), s. 19-21 MeSH Subject hyperglycinémia neketotická : diagnostika : patofyziológia : terapia
choroby mozgu, metabolické vrodené
glycín
príznaky a symptómy
benzoát sodný
dextrometorfán
diéta ketogénna
prognóza
dieťa
novorodenec
Form, Genre prehľad
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nonketotic hyperglycinaemia in Slovakia Author info Z. Vajnerová ... [et al.] Title Hyperglycinémia neketotická na Slovensku Co-authors Vajnerová Zuzana
Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Škodová Jozefína
Holešová I.
Ponec J.
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Gregová Edita
Hálová Katarína
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 337-338 : Tab. systematics 616.379-008.64:616.8:575.113(437.6):061.3 MeSH Subject hyperglycinémia neketotická : komplikácie : enzymológia : genetika
choroby mozgu, metabolické
glycín : analýza : použitie diagnostické
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : diagnostika : etiológia : genetika
mutácia : genetika : imunológia
sfingomyelíny : analýza : použitie diagnostické
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pokroky v liečbe dedičných metabolických porúch Author info Bzdúch V., Brennerová K., Behúlová D. Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Corporation Galandove dni. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou 47., 2015, Martin, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 47. celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou : Galandové dni : 19. - 20. november 20015, Martin : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. S1 (2015), s. 13 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : dietoterapia : terapia : dieťa
fenylketonúrie
tyrozinémie
transportér glukózy, typ 1 : deficit
hyperglycinémia neketotická
diéta ketogénna
Gaucherova choroba
terapia enzýmová substitučná
mukopolysacharidóza II
glykogenóza, typ II
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Sekundárny Westov syndróm u dieťaťa s nonketotickou hyperglycinémiou Author info Galková V. ... [et al.] Co-authors Galková Viera
Bratský Ladislav
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Pálová Eva
Lazarová Eva
Thiel G.
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 46., 2012, Bratislava, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 22., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 46. Slovensko-české dni detskej neurológie XXII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2012, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S3 [abstr.] (2012), s. 24 MeSH Subject hyperglycinémia neketotická : etiológia : komplikácie
choroby mozgu, metabolické vrodené
progresia choroby
koniec fatálny
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article