Search results
Title Genetické súvislosti primárnej hyperparatyreózy Par.title Genetic associations of primary hyperparathyroidism Author info Aster Alemayehu, Katarína Závodná, Regína Lohajová Behúlová Author Alemayehu Aster
Co-authors Závodná Katarína
Lohajová Behúlová Regína
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 23, č. 10 (2023), s. 381-385 : ilustr., tab. MeSH Subject hyperparatyreoidizmus primárny : genetika : klasifikácia
choroby genetické, vrodené
gény
hyperkalciémia
neoplázia endokrinná mnohopočetná : klasifikácia
Subj. Headings familiárna izolovaná primárna hyperparatyreóza (FIHP) * familiárna hypokalciurická hyperkalcémia (FHH) * Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (HPT-JT) * algoritmus diagnostický Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Mnohočetná endokrinní neoplázie typu 1 (MEN 1) – genetické varianty genu MEN1 v české populaci Author info K. Junková ... [et al.] Co-authors Junková K.
Lukášová Petra
Vaňková Markéta
Vejražková Daniela
Moravcová J.
Včelák J.
Bendlová Běla 1962-
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 460 MeSH Subject neoplázia endokrinná mnohopočetná, typ 1 : genetika
hyperparatyreoidizmus primárny : genetika
mutácia
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácie génu MEN1 * mutácia génu MEN1 - variant S113Qfs3X * mutácia génu MEN1 - variant D123Mfs31X * mutácia génu MEN1 - variant L267R * mutácia génu MEN1 - variant G281W * mutácia génu MEN1 - variant c.1049+9G>C * mutácia génu MEN1 - variant E392Gfs17X Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárně genetická analýza pomocí PHPT panelu u geneticky podmíněných endokriopatií přištítnych tělísek Author info J. Moravcová ... [et al.] Co-authors Moravcová J.
Žižková H.
Zajíčková Kateřina
Matejkova-Behanova Magdalena
Libánský Petr
Fialová Martina
Včelák J.
Bendlová Běla 1962-
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 448-449 MeSH Subject choroby prištítnych žliaz : genetika
hyperparatyreoidizmus primárny : genetika
testovanie genetické
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings panely génové * mutácie génu MEN1 * mutácie génu CaSR * mutácia génu AP2S1 * mutácia génu CDC73 * mutácia génu RET * mutácia génu CDKN1B * vyhodnotenie súboru pacientov Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Primární hyperparatyreóza jako první klinická manifestace u MEN2A rodiny Author info E. Václavíková ... [et al.] Co-authors Václavíková E.
Moravcová J.
Včelák J.
Sýkorová V.
Peková B.
Vlček Petr 1961-
Bendlová Běla 1962-
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 454 MeSH Subject neoplázia endokrinná mnohopočetná, typ 2a : genetika : diagnostika : terapia
hyperparatyreoidizmus primárny : genetika : diagnostika : terapia
techniky genetické
analýza sekvenčná
tyreoidektómia
paratyreoidektómia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika * mutácia génu RET c.1832G/A, p.(Cys611Tyr) Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article