Search results

Records found: 8  
Your query: MeSH Keywords = "karnitín O palmitoyltransferáza deficit"
  1. TitleHypoketotické hypoglykémie
    Author infoBzdúch V. ... [et al.]
    Co-authors Bzdúch Vladimír
    Brennerová Katarína
    Schich Behúlová Darina
    Šalingová Anna
    Sass Jörg 0liver
    Šebová Claudia
    Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Konferencia, 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3070
    Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 5 (2018), s. e31-e32
    Source Elektronická príloha . - tlačená
    MeSH Subject hypoglykémia : etiológia : diagnostika : terapia
    ketolátky : deficit
    karnitín-O-palmitoyltransferáza : deficit
    acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
    deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný
    novorodenec
    dojča
    dieťa
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    kazuistiky
    Subj. Headings hypoglykémie hypoketonické * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * acidúria glutárová II. typu * deficit 3-hydroxy-3-metylglutaryl-CoA-lyázy
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. TitleMetabolické myopatie
    Par.titleMetabolic myopathies
    Author infoHana Kolářová, Pavel Ješina
    Author Kolářová Hana
    Co-authors Ješina Pavel
    NoteČlánok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 24-32. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.
    Sign.C 3034
    Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 22-28  : ilustr., fareb., fotogr., obr., tab.
    MeSH Subject choroby svalov
    choroby metabolické
    príznaky a symptómy
    glykogenóza, typ II : patológia
    glykogenóza, typ V : patológia
    kyseliny mastné
    karnitín-O-palmitoyltransferáza : deficit
    myopatie mitochondriálne : patológia
    techniky a postupy diagnostické
    Subj. Headings myopatie metabolické - patológia, diagnostika, terapia * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín
    LanguageCzech
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  3. TitleNajčastejšia genetická príčina rabdomyolýzy
    Subtitledopis redakcii
    Author infoVladimír Bzdúch
    Author Bzdúch Vladimír
    NoteBibliogr. odkazy
    Sign.C 137
    Source Vnitřní lékařství. - ISSN 0042-773X. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 50, č. 1 (2004), s. 82
    systematics616.74-008-056.7
    MeSH Subject rabdomyolýza : komplikácie : etiológia : genetika
    karnitín-O-palmitoyltransferáza : deficit
    poruchy metabolizmu lipidov, vrodené : komplikácie
    spektrometria hmotnostná : využitie
    LanguageSlovak
    CountryCzech Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  4. TitleNejčastější metabolické myopatie
    Author infoS. Voháňka
    Author Voháňka Stanislav
    Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 12., 2019, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 22
    MeSH Subject choroby svalov : diagnostika : genetika
    choroby metabolické : diagnostika : genetika
    slabosť svalová
    rabdomyolýza
    glykogenóza, typ V
    karnitín-O-palmitoyltransferáza : deficit
    glykogenóza, typ II
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings myopatie metabolické
    LanguageCzech
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  5. TitlePôrodná anestéziologická starostlivosť u rodičky postihnutej svalovým deficitom karnitínpalmitoil transferázy
    Par.titlePrise en charge anesthésique du travail obstétricale chez une parturiente atteinte d'un déficit musculaire en carnitinepalmitoyl transférase
    Author infoJ.M. Moundras ... [et al.]
    Co-authors Moundras J.M.
    Another authors Wattrisse G. (Author)
    Leroy B. (Author)
    Kolkus Milan (Translator)
    NoteAnn.Fr.Anesth.Réanim. 19, 2000, č. 8, s. 611-616
    Sign.C 3003
    Source Medicina militaris Slovaca : odborný časopis zdravotníckej služby ozbrojených síl Slovenskej republiky. - ISSN 1335-5139. - Bratislava : Ministerstvo obrany SR . - Roč. 4, č. 2 (2002), s. 86
    systematics618.4-06:616.74-009.12:616-009.624(048.3)
    MeSH Subject komplikácie pôrodné : diagnostika : etiológia : terapia
    rabdomyolýza : komplikácie : metabolizmus
    karnitín-O-palmitoyltransferáza : deficit
    analgézia epidurálna : využitie
    Form, Genre abstrakty
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  6. TitlePoruchy metabolizmu karnitínu
    Author infoAdela Penesová, Svetozár Dluholucký
    Author Penesová Adela
    Co-authors Dluholucký Svetozár 1940-
    NoteBibliogr. odkazy
    Sign.C 3154
    Source inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike. - ISSN 1339-5912. - Martin : Alpha medical , 2019 . - Roč. 7, č. 2 (2019), s. 90-99  : ilustr., fareb., fotogr., obr., tab.
    MeSH Subject karnitín : metabolizmus : deficit : použitie terapeutické
    poruchy metabolizmu, vrodené : etiológia : diagnostika
    choroby metabolické : etiológia : diagnostika
    skríning novorodenecký
    diagnostika diferenciálna
    karnitín-O-palmitoyltransferáza : deficit
    karnitín-O-acetyltransferáza : deficit
    acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
    acyl-CoA-dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom : deficit
    Subj. Headings acyl-CoA-dehydrogenáza mastných kyselín s krátkym reťazcom - deficit * acyl-CoA-dehydrogenáza mastných kyselín so stredným reťazcom - deficit * karnitín/acylkarnitínová translokáza - deficit
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  7. TitleRabdomyolýza ako prejav závažného svalového ochorenia
    Author infoVladimír Bzdúch
    Author Bzdúch Vladimír
    NoteBibliogr. odkazy
    Sign.C 3021
    Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 6, č. 11 (2006), s. 643-644
    systematics616.74-02:616-008.9:577.125
    MeSH Subject rabdomyolýza : etiológia : diagnostika
    myoglobinúria
    choroby metabolické
    choroby genetické, vrodené
    karnitín-O-palmitoyltransferáza : deficit
    spektrometria hmotnostná tandemová
    Subj. Headings príčiny rabdomyolýzy metabolické * poruchy metabolické dedičné * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * vyšetrenie acylkarnitínov v plazme * myopatie metabolické
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  8. TitleVýznam vyšetrenia laktátu pri diferenciálnej diagnóze metabolicky podmienenej rabdomyolýzy (kazuistika)
    Author infoJ. Franeková ... [et al.]
    Co-authors Franeková Jana
    Another authors Vavrík Juraj (Author)
    Renker Bohuš (Author)
    Václavková A. (Author)
    Višňovská S. (Author)
    Cisárik František (Author)
    Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie, Zjazd 4., 2000, Novoľubovnianske kúpele - Stará Ľubovňa, Slovensko
    Sign.C 2974
    Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 5, č. 1 (2000), s. 85-86
    systematics616.74-001.3-074:547.472.3:061.3
    MeSH Subject rabdomyolýza : diagnostika : etiológia : metabolizmus
    kyselina mliečna : krv
    cvičenie
    diagnostika diferenciálna
    karnitín-O-palmitoyltransferáza : deficit
    kazuistiky : dospelý
    abstrakt z kongresu
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.