Search results
Title Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza Par.title Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis Author info Gabriela Nagyová ... [et al.] Co-authors Nagyová Gabriela
Krajčiová Adriána
Rosenberger Jaroslav 1975-
Bóday Arpád
Hikkelová Martina
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
gény : genetika
mutácia
mutácia meniaca zmysel
posun čítacieho rámca, ribozómový
kodón nezmyslený
fenotyp
techniky genetické
Subj. Headings gén PKD1 * mutácie nové * gén PKD2 * mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 * mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Cystic fibrosis: recent developments in genetics and management Author info Julian Zielenski Author Zielenski Julian
Corporation Slovenská CF konferencia 4., 2002, Bratislava, Slovensko
Note Res. angl. Sign. C 3023 Source INFO CF. - ISSN 1335-8340. - Liptovský Mikuláš : Klub rodičov a priateľov detí s cystickou fibrózou . - Č. 11 (2003), s. 16-18 : Obr. systematics 616.24-002.155:575.113:061.3 MeSH Subject fibróza cystická : patológia : genetika : terapia
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový
mutácia
lektíny viažuce manózu : genetika : použitie terapeutické
kodón nezmyslený : účinky liekov
Form, Genre kongres
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cystická fibróza: Aktuálny vývoj v genetike a managemente Author info Julian Zielenski, Jaroslava Orosová ml. Author Zielenski Julian
Co-authors Orosová Jaroslava
Corporation Slovenská CF konferencia 4., 2002, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3023 Source INFO CF. - ISSN 1335-8340. - Liptovský Mikuláš : Klub rodičov a priateľov detí s cystickou fibrózou . - Č. 11 (2003), s. 19-21 systematics 616.24-002.155:575.113:061.3 MeSH Subject fibróza cystická : patológia : genetika : terapia
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový
mutácia
lektíny viažuce manózu : genetika : použitie terapeutické
kodón nezmyslený : účinky liekov
Form, Genre kongres
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kauzálna liečba DMD - kazuistika Author info Mego R., Hikkelová M. Author Mego Roman
Co-authors Hikkelová Martina
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 27., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXVII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 15 MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : farmakoterapia
kodón nezmyslený
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Translarna * ataluren * gén pre dystrofín * mutácia nezmyselná (nonsense) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Od metabolickej poruchy k syndrómu: Kazuistika 2: Čo sa skrývalo za potologickou hodnotou glykozaminoglykánov v moči? Author info Kušíková K. ... [et al.] Co-authors Kušíková Katarína
Šalingová Anna
Pančík F.
Pakanová Zuzana
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Corporation Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 42 MeSH Subject hypotónia svalová
symptómy neurologické
diagnostika diferenciálna
testovanie genetické
myopatie štrukturálne vrodené
kodón nezmyslený
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings myopatia myotubulárna X-viazaná * mutácia génu MTM1 * mutácia c.1318C>T * mutácia p.(Gln440*) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Zriedkavá príčina ťažkej obezity u 4-ročného chlapca Par.title A rare cause of severe obesity in 4 years old boy Author info Eva Vitáriušová ... [et al.] Co-authors Vitáriušová Eva
Polák Emil
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Hlavatá Anna
Poprocká Mária
Kádaši Ľudevít 1952-
Kovács László 1950-2017
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 2 (2015), s. 73-74 : ilustr., fareb. obr. MeSH Subject obezita morbídna : genetika : diagnostika : dieťa predškolského veku
analýza DNA, mutačná
receptor melanokortínový, typ 4 : genetika
kodón nezmyslený
dieťa predškolského veku
Subj. Headings gén MC4R * mutácia W174X * mutácia bez zmyslu (nonsense) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article