Search results
Title 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými Rasopatiami na Slovensku Author info A. Vaská, K. Skalická Author Vaská Anita
Co-authors Skalická Katarína
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451 MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika : dieťa
testovanie genetické
proteín tyrozín fosfatáza nereceptorová, typ 11
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Diagnostika a liečba juvenilnej myelomonocytovej leukémie (JMML): úloha RAS/mitogén aktivovanej proteín kinázovej dráhy Author info Fábri O. ... [et al.] Co-authors Fabri Oksana
Horáková Júlia
Šufliarska Sabina
Boďová Ivana
Švec Peter
Riedel Rudolf
Čižmárová Michaela
Hlinková Katarína
Laluhová-Striežencová Zuzana
Oravkinová Irina
Tanušková Dominika
Sýkora Tomáš
Kolenová Alexandra
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 16-17 MeSH Subject leukémia myelomonocytová juvenilná : diagnostika : farmakoterapia : terapia
transplantácia hematopoetických kmeňových buniek
mitogénom aktivované proteínkinázy kinázy
gény ras
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dlouhodobé sledování pacientů s diagnózami neurofibromatóza typ 1 (NF1) a juvenilní myelomonocytární leukémie (JMML) Author info Žáková A. ... [et al.] Co-authors Žáková A.
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 56., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 32., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . 56. slovensko-české dni detskej neurológie : XXXII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2023, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S2 (2023), s. 51-52 MeSH Subject neurofibromatóza 1 : patológia
leukémia myelomonocytová juvenilná : patológia
komorbidita
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Juvenilná myelomonocytová leukémia - nové možnosti liečby Author info Fabri O. ... [et al.] Co-authors Fabri Oksana
Horáková Júlia
Boďová Ivana
Švec Peter
Sýkora Tomáš
Doczyová Dominika
Paniková A.
Urdová Veronika
Laluhová-Striežencová Zuzana
Kolenová Alexandra
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 41-42 MeSH Subject leukémia myelomonocytová juvenilná : genetika : terapia
azacitidín
transplantácia hematopoetických kmeňových buniek
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings liečba premosťujúca Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Juvenilná myelomonocytová leukémia a RAS mutácie: rôzne genetické syndrómy alebo jedno ochorenie? Author info Fábri O. ... [et al.] Co-authors Fabri Oksana
Horáková Júlia
Boďová Ivana
Švec Peter
Laluhová-Striežencová Zuzana
Čižmárová Michaela
Hlinková Katarína
Šufliarska Sabina
Tanušková Dominika
Sýkora Tomáš
Kolenová Alexandra
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 2., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 2. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 8. december 2016, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. S4 (2016), s. 16-17 MeSH Subject leukémia myelomonocytová juvenilná : terapia
gény ras
mutácia
transplantácia hematopoetických kmeňových buniek
prežívanie bez choroby
koniec fatálny
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Juvenilná myelomonocytová leukémia: genetika v manažovaní pacientov Par.title Juvenile myelomonocyte leukemia: genetics in patient management Author info Anita Vaská, Oksana Fabri, Alexandra Kolenová Author Vaská Anita
Co-authors Fabri Oksana
Kolenová Alexandra
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3069 Source Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 15, č. 5 (2020), s. 329-333 : ilustr., aj fareb., sch., tab. MeSH Subject leukémia myelomonocytová juvenilná : genetika : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
gény
procesy epigenetické
Noonanovej syndróm
dieťa
Subj. Headings kritériá diagnostické * stratifikácia pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Noonanovej syndróm a iné RASopatie Author info Vaská A. ... [et al.] Co-authors Vaská Anita
Hrčková Gabriela
Fabri Oksana
Tichá Ľubica
Košťálová Ľudmila 1953-
Skalická Katarína
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 36-37 MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika : diagnostika
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * vyhodnotenie súboru detí Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
article