Search results
Title 11. Svetový kongres o dedičných metabolických poruchách Subtitle San Giego 29. august - 2. september 2009 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 5, č. 5 (2010), s. 278-279 : ilustr., fotogr. Event keywords Svetový kongres o dedičných metabolických poruchách ( 11. : 2009 : San Diego, USA ) MeSH Subject kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené
diagnostika
homocystinúria
fenylketonúrie
glykogenóza, typ II
mukopolysacharidóza II
Extended Title Jedenásty svetový kongres o dedičných metabolických poruchách Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Časté respiračné a pohybové ťažkosti môžu viesť k zriedkavej diagnóze? Author info Hlavatá A., Juríčková K. Author Hlavatá Anna
Co-authors Juríčková Katarína
Corporation Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 30 a 32 MeSH Subject mukopolysacharidózy : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
terapia enzýmová substitučná
výsledok liečby : dieťa
mukopolysacharidóza II
diagnostika včasná
príznaky a symptómy
recidíva
infekcie dýchacích ciest
zápal ucha
prietrž slabinová
hepatomegália
splenomegália
kardiomyopatie
megalencefália
systém muskuloskeletárny : patológia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Doplňujúca intratekálna liečba spacticity baklofenom u detí s metabolickým ochorením Par.title Supplemental intrathecal treatment with baclofen for spasticity in children with metabolic diseases Author info Michal Petrík ... [et al.] Co-authors Petrík Michal
Bzdúch Vladimír
Smrek Martin
Trnka Ján
Horn František 1964-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 2 (2018), s. 71-72 : ilustr., fareb. fotogr. MeSH Subject mukopolysacharidóza II : farmakoterapia : dieťa
terapia enzýmová substitučná
iduronátsulfatáza : aplikácia a dávkovanie
progresia choroby
spasticita svalová : farmakoterapia
poruchy chôdze, neurologické
kontraktúra
baklofén : použitie terapeutické : aplikácia a dávkovanie
pumpy infúzne implantovateľné
výsledok liečby
dieťa
Subj. Headings Hunterov syndróm * test baklofénový * baklofén intratekálny kontinuálny * implantácia baklofénovej pumpy * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hunterov syndróm Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Jariabková Katarína
Straka Michal 1950-
Brennerová Katarína
Petrík Michal
Horn František 1964-
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 3 (2020), s. 121-122 MeSH Subject mukopolysacharidóza II : etiológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
terapia enzýmová substitučná
iduronátsulfatáza
dieťa
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hunterov syndróm - liečiteľná forma mukopolysacharidózy Author info Hlavatá A., Juríčková K. Author Hlavatá Anna
Co-authors Juríčková Katarína
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 18 MeSH Subject mukopolysacharidóza II : diagnostika : terapia
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Lysosomal diseases: natural course, pathophysiology and therapy Subtitle structure-function relationship for lysosomal enzymes. Neuropathology of LSDs. Sphingolipids in physiology and pathophysiology. 6th International Symposium, Stockholm, April 2006. Proceedings Author info guest eds. Michael Beck ... [et al.] Title Lyzozómové choroby: prirodzený priebeh, patofyziológia a terapia, vzťah medzi štruktúrou a funkciou lyzozómových enzýmov. Neuropatológia LSDs. Sfingolipidy vo fyziológii a patofyziológii. 6. medzinárodné sympózium, Štokholm, apríl 2006, zborník Another authors Beck Michael (Editor)
Cox Timothy M. (Editor)
Gal A. (Editor)
Mehta Atul B. (Editor)
Corporation International Symposium on Lysosomal Diseases 6., 2006, Stockholm, Švédsko
Year, No. Vol. 96 suppl. 455 (2007) Issue data Oxford, U.K. : Blackwell Publishing , 2007. - 112 s. : ilustr., grafy, obr., tab. Edition Acta Paediatrica ; suppl. 455 = promoting child health, ISSN 0803-5253
Note Bibliogr. odkazy Chapters, articles systematics 616-008-053.2(063) MeSH Subject choroby lyzozómové : patofyziológia : terapia
sfingolipidózy : patofyziológia
mukopolysacharidóza II
vzťah štruktúra-účinok
systém nervový : patológia
sfingolipidy : fyziológia
Fabryho choroba : patofyziológia : genetika : terapia
Form, Genre kongres
Language English Country Great Britian Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info C 853 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Lysosomal storage diseases Subtitle fabry disease, clinical heterogeneity and management challenges 2nd international symposium, Cannes, April 2002 Author info guest editors Michael Beck, Timothy M. Cox, Marie T. Vanier Title Choroby lyzozómov, Fabryho choroba: klinická heterogénnosť a terapeutické výzvy, 2. medzinárodné sympózium, Cannes, apríl 2002 Another authors Beck Michael (Editor)
Cox Timothy M. (Editor)
Vanier Marie T. (Editor)
Corporation International Symposium on Lysosomal Storage Disease 2., 2002, Cannes, Francúzsko
Year, No. Vol. 91 suppl. 439 (2002) Issue data [S.l.] : Taylor & Francis , 2002. - iii, 159 s., il. : fotogr., grafy, tab. Edition Acta Paediatrica : international journal of paediatrics ; suppl. 439, ISSN 0803-5326
Note Obsahuje bibliogr. odkazy Chapters, articles systematics 616-008-053.2 MeSH Subject choroby lyzozómové
Fabryho choroba : diagnostika : patofyziológia : terapia
mukopolysacharidóza II : diagnostika : farmakoterapia : terapia
Fabryho choroba : komplikácie
Language English Country Norway Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info C 853 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie (dokončení) Par.title Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options (continued) Author info Věra Malinová, Tomáš Honzík Author Malinová Věra
Co-authors Honzík Tomáš
Note Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 14, č. 3 (2013), s. 157-160. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 4 (2013), s. 148-151 : ilustr., fotogr., obr., tab. MeSH Subject choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
mukopolysacharidózy : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
glykozaminoglykány
príznaky a symptómy
mukopolysacharidóza I
mukopolysacharidóza II
mukopolysacharidóza III
mukopolysacharidóza VI
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Form, Genre prehľad
Subj. Headings terapia redukujúca substrát Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Lyzozómové choroby v praxi Author info Hlavatá A. Author Hlavatá Anna
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 50., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Abstrakty pediatria pre prax : 50. pediatrické dni : 15. -16. apríl 2010, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 11, č. S2 (2010), s. 28-29 MeSH Subject choroby lyzozómové : terapia : dieťa
mukopolysacharidóza I : terapia
mukopolysacharidóza II : terapia
mukopolysacharidóza VI : terapia
Gaucherova choroba : terapia
Fabryho choroba : terapia
Niemannova-Pickova choroba, typ C : terapia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba - terapia Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Lyzozómové choroby v praxi Author info A. Hlavatá Author Hlavatá Anna
Corporation Sympózium klinickej farmácie 19., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. C 233 Source Farmaceutický obzor : časopis pre farmaceutickú vedu a prax : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0014-8172. - Bratislava : HERBA , 2010 . - Roč. 79, č. 9 (2010), s. 270 MeSH Subject choroby lyzozómové : terapia : dieťa
mukopolysacharidóza I : terapia
mukopolysacharidóza II : terapia
mukopolysacharidóza VI : terapia
Gaucherova choroba : terapia
Fabryho choroba : terapia
Niemannova-Pickova choroba, typ C : terapia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba - terapia Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article