Search results
Title Artemis, a novel guardian of the genoma Author info Z. Dudášová, M. Chovanec Title Artemis, nový ochranca pre genóm Author Dudášová Zuzana
Co-authors Chovanec Michal
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : Veda . - Vol. 50, no. 5 (2003), s. 311-318 : Obr., tab. systematics 575.113:577.213 MeSH Subject mutácia meniaca zmysel : genetika : imunológia
detekcia odštepov DNA in situ : klasifikácia : metódy
rekombinácia genetická : genetika : imunológia
imunodeficiencia kombinovaná ťažká : imunológia : genetika : patofyziológia
rádiosenzibilizátory : analýza : použitie diagnostické
T-lymfocyty : cytológia : patológia
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza Par.title Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis Author info Gabriela Nagyová ... [et al.] Co-authors Nagyová Gabriela
Krajčiová Adriána
Rosenberger Jaroslav 1975-
Bóday Arpád
Hikkelová Martina
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
gény : genetika
mutácia
mutácia meniaca zmysel
posun čítacieho rámca, ribozómový
kodón nezmyslený
fenotyp
techniky genetické
Subj. Headings gén PKD1 * mutácie nové * gén PKD2 * mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 * mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Duchennova muskulárna dystrofia - pri presnej diagnostike dokážeme už niektorým pacientom ponúknuť liečbu Author info Paliesková R. Author Paliesková R.
Corporation Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 37-38 MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia
dystrofín : deficit
mutácia bodová
mutácia meniaca zmysel
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Familiárny výskyt primárnej ciliárnej dyskinézy Author info Miloš Kuriačka, Jaroslava Orosová, Vladimír Pohanka Author Kuriačka Miloš
Co-authors Orosová Jaroslava
Pohanka Vladimír 1948-
Corporation Jakubíkovej deň. Sympózium kazuistík 1., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2879 Source Monitor medicíny SLS. - ISSN 1338-2551. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť , 2018 . - Roč. 8, č. 3-4 (2018), s. 29-30 MeSH Subject dyskinéza ciliárna : diagnostika : genetika
choroby genetické, vrodené
analýza DNA, sekvenčná
analýza DNA, mutačná
mutácia meniaca zmysel
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dyskinéza ciliárna primárna * mutácia génu ARMC4 * výskyt choroby familiárny * kazuistika (traja súrodenci a matka) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetic aspects of insulin resistance Author info W. Jaross Author Jaross W.
Corporation Sympózium o ateroskleróze a dyslipoproteinémiách. S medzinárodnou účasťou 2., 2000, Bratislava
Sign. C 2971 Source Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253 . - Roč. 4., č. 3 (2000), s. 158 systematics 612.349.8:616.379-008.64:575.113:061.3 MeSH Subject rezistencia inzulínová : genetika
diabetes mellitus, typ 2 : etiológia : genetika
receptor inzulínový : genetika
mutácia meniaca zmysel : genetika
abstrakt z kongresu
Subj. Headings obezita abdominálna * receptory inzulínové * mutácia missense * abstrakt Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Heterozygozity for a novel FGG Trp253Cys mutation causes hypofibrinogenaemia by specifically impairing fibrinogen secretion Author info D. Vu ... [et al.] Title Heterozygotnosť FGG Trp253Cys mutácie spôsobujúcej špecificky narušenou sekréciou fibrinogénu hypofibrinogenémiu Co-authors Vu D.
De Moerloose Philippe
Bátorová Angelika
Horváthová Daniela
Palumbo L.
Neerman-Arbez M.
Corporation Bratislavské hematologické a transfuziologické dni. S medzinárodnou účasťou 2., 2006, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 6, supl. 2, č. 10 (2006), s. 38S systematics 616.153.962.4-008.64:575:061.3 MeSH Subject afibrinogenémia
choroby genetické, vrodené
heterogenita genetická
mutácia meniaca zmysel
Form, Genre abstrakt z kongresu
abstrakt v angličtine
Subj. Headings hypofibrinogenémia Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title CHEK2 gene alterations independently increase the risk of death from breast cancer in Bulgarian patients Author info S. G. Angelova ... [et al.] Title CHEK2 génové zmeny nezávisle zvyšujú riziko úmrtia na rakovinu prsníka u bulharských pacientok Co-authors Angelova S. G.
Krasteva M. E.
Gospodinova Z. I.
Georgieva E. I.
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2012 . - Vol. 59, no. 6 (2012), s. 622-630 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject nádory prsníka : genetika : patológia
karcinóm
gény cdc
mutácia
mutácia meniaca zmysel
metylácia DNA
prežívanie
Subj. Headings gén checkpoint kinázy 2 (CHEK2, CHK2) * mutácie CHEK2 Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Late onset of familial neurogenic diabetes insipidus in monozygotic twins Author info Cizmarova M. ... [et al.] Title Neskorý nástup familiárneho neurogénneho diabetes insipidus u jednovaječných dvojčiat Co-authors Čižmárová Michaela
Nagyová Gabriela
Jankó Viktor
Pribilincová Zuzana
Virgová Daniela
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Corporation Streudoeurópsky workshop detskej endokrinológie 19., 2013, Vyhne, Slovensko
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2013 . - Vol. 47, no. 4 (2013), s. 211-216 : ilustr., graf., obr., sch. MeSH Subject diabetes insipidus neurogénny : diagnostika : genetika : rádiografia
diabetes insipidus neurogénny : patofyziológia
mutácia meniaca zmysel
choroby genetické, vrodené
rodokmeň
neurofyzíny : genetika
dvojčatá jednovaječné
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Missense mutation of the WT1 sequence resulted in intersex genitalia, dysgenetic testis and Wilm's tumour Wuthout [t. j. Without] Denys-Drash syndrome in an 11 old boy Author info A. Tar ... [et al.] Title Intersexuálne genitálie, dysgenetické testes a Wilmsov tumor bez Denys-Drashovho syndrómu u ll-ročného chlapca ako dôsledok missence mutácie sekvencie WT1. Co-authors Tar A.
Another authors Merksz M. (Author)
Therville N. (Author)
Barbosa A.S. (Author)
Fellous M. (Author)
Corporation Middle European Workshop of Paediatric Endocrinologists 6., 1999, Emmersdorf, Rakúsko
Note Abstrakta zo 6.Stredoeurópskej konferencie pediatrických endokrinológov. - The 6th Middle European Workshop of Paediatric Endocrinology /MEWPE 1999/,. - Emmersdorf, Austria, November 19-21, 1999 Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 34, č. 1 (2000), s. 49 systematics 616.6-073.75:616.681-007:575.224.2:061.3 MeSH Subject gény Wilmsovho nádoru : genetika : imunológia
nefróza : vrodené : diagnostika : etiológia
mutácia meniaca zmysel : genetika : imunológia
poruchy sexuálneho vývinu : etiológia : genetika : patofyziológia
kryptorchizmus : etiológia : genetika
hypospádia : etiológia : genetika
kongresy ako téma : trendy
Subj. Headings syndróm Denys-Drash * tumor Wilmsov * pseudohermafroditizmus * kryptorchizmus/hypospádia Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárno-genetická diagnostika u pacientky pri biotín-tiamín-responzívnej encefalopatii typu 2 Author info K. Lexová Kolejáková ... [et al.] Co-authors Lexová Kolejáková Katarína
Konečná E.
Pietrzyková Michaela
Kolníková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 37-38 MeSH Subject choroby bazálnych ganglií : diagnostika : genetika : terapia
tiamín
biotín
testovanie genetické
mutácia meniaca zmysel
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings ochorenie bazálnych ganglií biotín-tiamín responzívne * mutácia génu SLC19A3 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article