Search results
Title Clustering of mutations in the 5' tertile of the NF1 gene in Slovakia patients with optic pathway glioma Author info A. Bolcekova ... [et al.] Title Identifikovanie mutácií v 5'tercile NF1 génu u slovenských pacientov s gliómom optického nervu Co-authors Bolčeková A.
Némethová Martina
Zaťková Andrea
Hlinková Katarína
Požgayová Slávka
Hlavatá Anna
Kádaši Ľudevít 1952-
Ďurovčíková Darina
Gerinec Anton 1947-
Husáková Kristína
Pavlovičová Zlatica
Holobradá Mariana
Kovács László 1950-2017
Ilenčíková Denisa
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2013 . - Vol. 60, no. 6 (2013), s. 655-665 : ilustr., obr., sch., tab. MeSH Subject glióm zrakového nervu : diagnostika : genetika : terapia
glióm zrakového nervu : klasifikácia : patológia
neurofibromatóza 1 : genetika
gény neurofibromatózy 1
mutácia
genotyp
fenotyp
prognóza
Headings Geogr. Slovensko
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
book
Call number Location Sublocation Info K 46019 sklad Rovinka - monografické dokumentybook
Call number Location Sublocation Info K 44830 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Hereditary tumors Author info edit. M. L. Brandi, R. White Title Dedičné nádory Another authors Brandi M. L. (Editor)
White R. (Editor)
ISBN 0-88167-784-1 Issue data New York : Raven Press , 1991. - xii, 218 s. : il. Edition Serono symposia publications from Raven Press ; vol. 83
Chapters, articles systematics 616-006:575.1 MeSH Subject syndrómy nádorové dedičné
syndrómy nádorové dedičné
neurofibromatóza 1 : genetika
Beckwithov-Wiedemannov syndróm
Beckwithov-Wiedemannov syndróm
neoplázia endokrinná mnohopočetná : genetika
onkogény
polypóza črevná adenomatózna
polypóza črevná adenomatózna
retinoblastóm
gény supresorové nádorové
Language English Country United States of America Copy count 3, currently available 3 Document kind Seriálové monografie Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info K 45326 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 45327 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 45328 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Neurofibromatosis Subtitle a handbook for patients, families, and health-care professionals Author info edit. Allan E. Rubenstein, Bruce R. Korf Title Neurofibromatóza Another authors Rubenstein Allan E. (Editor)
Korf Bruce R. (Editor)
ISBN 0-86577-154-5 Issue data New York : Thieme Medical , Stuttgart : Thieme , 1990. - xiv, 256 s. : il. Chapters, articles systematics 616.833-006.327/.38:575.1 MeSH Subject neurofibromatóza 1 : genetika
neurofibromatóza 2 : genetika
poruchy učenia
poruchy komunikácie
poruchy zraku
choroby kožné : vrodené
choroby genetické, vrodené
chromozómy ľudské, pár 17
chromozómy ľudské, pár 22
meduloblastóm : dieťa : epidemiológia
neuroblastóm : dieťa : diagnostika
glióm
chirurgia plastická
choroby endokrinného systému
zdravie rodiny
psychológia sociálna
Language English Country United States of America Copy count 1, currently available 1 Document kind Príručky Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info K 44082 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Neurofibromatóza – monitorovanie pacientov v špecializovanej ambulancii Author info Hlavatá A., Novaresio Z., Mišúnová K. Author Hlavatá Anna
Co-authors Novaresio Zuzana
Mišúnová K.
Corporation Pediatrické dni. Kongres 60., 2020, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 60. pediatrické dni : 25. - 26. jún 2020, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. S1 (2020), s. 22-23 MeSH Subject neurofibromatóza 1 : genetika : diagnostika : dieťa
neurofibromín 1
diagnostika
starostlivosť dlhodobá
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neurofibromatóza a vzťah k malignitám detského veku Author info Šuvada J., Kaiserová E. Author Šuvada Jozef
Co-authors Kaiserová Emília
Corporation Getlíkov deň. Celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou k nedožitým 93. narodeninám prof. Getlíka 19., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . Novinky v pediatrii . XIX. Getlíkov deň : Celoslovenká pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou k nedožitým 93. narodeninám prof. Getlíka : 19. marec 2009, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 4, č. N1 (2009), s. 40 N-42 N : ilustr., tab. MeSH Subject neurofibromatózy : klasifikácia : genetika : dieťa
diagnostika diferenciálna : dieťa
terapeutika
neurofibromatóza 1 : genetika
neurofibromatóza 2 : genetika
neurofibróm
glióm
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kritériá diagnostické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neurofibromatóza obličeje - problém nejen estetický Par.title Neurofibromatosis of the face - more than an aesthetic problem Author info Radek Litvik ... [et al.] Co-authors Litvik Radek
Paciorek Martin
Vřeský Bronislav
Vantuchová Yvetta
Corporation Dermaparty 2012 13., 2012, Žilina, Slovensko
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3030 Source Derma 3. tisícročia : odborný časopis dermatovenerológie, estetickej dermatológie a kozmetiky. - ISSN 1335-7913. - Prešov : Kozmezel, DERMA komfort , 2012 . - Roč. 12, č. 4, supl. (2012), s. 44-45 MeSH Subject nádory tváre
neurofibromatózy : genetika : komplikácie
neurofibromatóza 1 : genetika
gény neurofibromatózy 1
syndrómy neurokutánne
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Czech, English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Noonanovej syndróm a jemu podobné ochorenia Author info Ilenčíková D. Author Ilenčíková Denisa
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 52., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 52. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2012, Hotel Holiday Inn, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 25 MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika
Costellov syndróm : genetika
neurofibromatóza 1 : genetika
mutácia
gény ras
fenotyp
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm kardio-facio-kutánny * RASopatie Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title The metabolic and molecular bases of inherited disease. Vol. 1 Author info edit. Charles R. Scriver ... [et al.]; consulting edit. John B. Stanbury, James B. Wyngaarden, Donald S. Fredrickson Title Metabolický a molekulárny základ dedičných chorôb Another authors Scriver Charles R. 1930- (Editor)
Stanbury John B. (Editor)
Wyngaarden James B. (Editor)
Fredrickson Donald S. (Editor)
ISBN 0-07-113690-8 Issue 7th ed. Issue data New York : McGraw-Hill , 1995. - 36, 1652, I-93 s. Chapters, articles systematics 616-008.9-056.7:575.1 MeSH Subject choroby genetické, vrodené
choroby metabolické
poruchy metabolizmu, vrodené
fenotyp
genóm ľudský
mutácia
farmakogenetika
komplex histokompatibilný hlavný
transformácia bunky, nádorová : genetika
retinoblastóm : genetika
nádory kolorektálne : genetika
neurofibromatóza 1 : genetika
aberácie pohlavných chromozómov
Downov syndróm
syndróm fragilného chromozómu X
diabetes mellitus : genetika
poruchy metabolizmu fruktózy, vrodené
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
alkaptonúria
ketokyseliny : metabolizmus
glycerol : metabolizmus
glycerol
Language English Country United States of America Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info K 45924 sklad Rovinka - monografické dokumenty