Search results

Records found: 4  
Your query: MeSH Keywords = "obličky polycystické s autozomálne dominantnou dedičnosťou genetika"
  1. TitleAutozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza
    Par.titleAutosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis
    Author infoGabriela Nagyová ... [et al.]
    Co-authors Nagyová Gabriela
    Krajčiová Adriána
    Rosenberger Jaroslav 1975-
    Bóday Arpád
    Hikkelová Martina
    Ilenčíková Denisa
    Kovács László 1950-2017
    Sign.C 480
    Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9  : ilustr., grafy, tab.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH Subject obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
    gény : genetika
    mutácia
    mutácia meniaca zmysel
    posun čítacieho rámca, ribozómový
    kodón nezmyslený
    fenotyp
    techniky genetické
    Subj. Headings gén PKD1 * mutácie nové * gén PKD2 * mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 * mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    Citations[4] ŠAŠINKA, Miroslav (1935-) - FURKOVÁ, Katarína (1948-) - DANIŠ, Dušan. Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek u detí. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2014. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 3, s. 131-137.
    [2] DEDINSKÁ, Ivana - VALACHOVÁ, Slavomíra - OSINOVÁ, Denisa - MIKLUŠICA, Juraj - PALKOCI, Blažej - MOKÁŇ, Michal ml. Polycystická choroba obličiek a transplantácia. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2015. ISSN 0457-4214, 2015, roč. 64, č. 10, s. 368-371.
    article

    article

  2. TitleCíliopatie v detskom veku
    Par.titleCiliopathies in pediatric population
    Author infoLucia Marušiaková ... [et al.]
    Co-authors Marušiaková Lucia
    Ďurdík Peter 1978-
    Jošková Marta
    Kuchta Milan
    Buchanec Ján 1936-
    Sign.C 3072
    Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 4 (2015), s. 199-205  : ilustr., obr., sch., tab.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH Subject riasinky : ultraštruktúra : patológia : klasifikácia
    dyskinéza ciliárna : genetika
    Kartagenerov syndróm : genetika
    obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
    obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou : genetika
    príznaky a symptómy
    gény
    Subj. Headings cíliopatie motorické * cíliopatie senzorické * cíliopatie skeletálne * nefronoftíza * syndrómy spojené s nefronoftízou
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    Citations[4] KASAJOVÁ, Júlia - ĎURDÍK, Peter - KAPUSTOVÁ, Lenka - BACMAŇÁKOVÁ, Ivona - MIKLER, Ján (1937-) - ANTOŠOVÁ, Martina - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Gastroezofágový reflux u detských pacientov ako príčina sekundárnych cílopatií. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-863X, 2017, roč. 12, č. 5, s. 248-250.
    [4] KVAŠŠAYOVÁ, Júlia - ĎURDÍK, Peter - OPPOVÁ, Dáša - MARUŠIAKOVÁ, Lucia - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Skríning primárnej ciliárnej dyskinézy lekárom prvého kontaktu - PICADAR skóre. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2019. ISSN 1336-863X, 2019, roč. 14, č. 5, s. 217-220.
    [1] KVAŠŠAYOVÁ, Júlia - ĎURDÍK, Peter (1978-) - KUČERAVÁ, Veronika - OPPOVÁ, Dáša - ŠUTVAJOVÁ, Dominika. Vplyv gastroezofágového refluxu na riasinky horných dýchacích ciest u pediatrických pacientov. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2021. ISSN 0069-2328, 2021, roč. 76, č. 6, s. 295-302.
    article

    article

  3. TitlePolycystická choroba obličiek
    Par.titlePolycystic kidney disease
    Author infoTibor Sedlák
    Author Sedlák Tibor
    Sign.C 3021
    Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 10, č. 2 (2010), s. 78-82
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH Subject obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika : diagnostika : ultrasonografia
    obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : komplikácie : terapia : gravidita
    odber anamnézy
    ultrasonografia
    diagnostika diferenciálna
    progresia choroby
    zlyhanie obličiek, chronické
    Subj. Headings mutácie genetické * tvorba cysty * rast cysty * anamnéza rodinná pozitívna * anamnéza rodinná negatívna * terapia - metódy
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    Citations[2] NAGYOVÁ, Gabriela - ILENČÍKOVÁ, Denisa - KOVÁCS, László (1950-). Slovenskí pacienti s polycystickými obličkami autozómovo dominantného typu. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 20130926. ISSN 0457-4214, 2013, roč. 62, č. 7-8, s. 250-254.
    article

    article

  4. TitlePrimárne cílium v molekulovej patogenéze autozómovo-dominantnej polycystickej chorobe obličiek
    Author infoSkalická K. ... [et al.]
    Co-authors Skalická Katarína
    Hrčková Gabriela
    Vaská Anita
    Baranyaiová Ágnes
    Janega Pavol
    Žilinská Zuzana
    Daniš Dušan
    Kovács László 1950-2017
    Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu 3., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3070
    Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. 5 (2017), s. 217
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
    riasinky : genetika
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.