Search results
Your query:
MeSH Keywords = "obličky polycystické s autozomálne dominantnou dedičnosťou genetika"
Title Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza Par.title Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis Author info Gabriela Nagyová ... [et al.] Co-authors Nagyová Gabriela
Krajčiová Adriána
Rosenberger Jaroslav 1975-
Bóday Arpád
Hikkelová Martina
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
gény : genetika
mutácia
mutácia meniaca zmysel
posun čítacieho rámca, ribozómový
kodón nezmyslený
fenotyp
techniky genetické
Subj. Headings gén PKD1 * mutácie nové * gén PKD2 * mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 * mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Cíliopatie v detskom veku Par.title Ciliopathies in pediatric population Author info Lucia Marušiaková ... [et al.] Co-authors Marušiaková Lucia
Ďurdík Peter 1978-
Jošková Marta
Kuchta Milan
Buchanec Ján 1936-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 4 (2015), s. 199-205 : ilustr., obr., sch., tab. MeSH Subject riasinky : ultraštruktúra : patológia : klasifikácia
dyskinéza ciliárna : genetika
Kartagenerov syndróm : genetika
obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou : genetika
príznaky a symptómy
gény
Subj. Headings cíliopatie motorické * cíliopatie senzorické * cíliopatie skeletálne * nefronoftíza * syndrómy spojené s nefronoftízou Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Polycystická choroba obličiek Par.title Polycystic kidney disease Author info Tibor Sedlák Author Sedlák Tibor
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 10, č. 2 (2010), s. 78-82 MeSH Subject obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika : diagnostika : ultrasonografia
obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : komplikácie : terapia : gravidita
odber anamnézy
ultrasonografia
diagnostika diferenciálna
progresia choroby
zlyhanie obličiek, chronické
Subj. Headings mutácie genetické * tvorba cysty * rast cysty * anamnéza rodinná pozitívna * anamnéza rodinná negatívna * terapia - metódy Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Primárne cílium v molekulovej patogenéze autozómovo-dominantnej polycystickej chorobe obličiek Author info Skalická K. ... [et al.] Co-authors Skalická Katarína
Hrčková Gabriela
Vaská Anita
Baranyaiová Ágnes
Janega Pavol
Žilinská Zuzana
Daniš Dušan
Kovács László 1950-2017
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu 3., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. 5 (2017), s. 217 MeSH Subject obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
riasinky : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article