Search results
Title Dlhodobá starostlivosť o pacientov s dedičnou metabolickou poruchou (DMP) Author info Fabriciová K. ... [et al.] Co-authors Fabriciová Katarína
Kramplová Mária
Schich Behúlová Darina
Bibza Jaroslav
Köppl Jozef
Jasenková Mária 1972-
Ogibovičová Eva
Hornová Jarmila
Čižnár Peter
Kizeková Zuzana
Kolníková Miriam
Dinka Robert
Šuba Ján
Bzdúch Vladimír
Corporation Memoriál profesora Birčáka. Konferencia venovaná 60. výročiu vzniku 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 5 (2012), s. 250 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : dieťa
terapeutika
starostlivosť o pacienta : dieťa
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title GAI - distinct genotype and phenotype characteristics in reported Slovak patients Author info Lisyova J. ... [et al.] Title GAI - rozdielne genotypové a fenotypové vlastnosti u hlásených slovenských pacientov Co-authors Lisyová Jana
Petrovič Robert
Juríčková Katarína
Brennerová Katarína
Urbanová Dagmar
Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2016 . - Vol. 117, no. 11 (2016), s. 631-638 : ilustr., niektoré fareb., grafy, tab. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : dieťa
glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
stavy patologické, príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
mutácia
farmakoterapia
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings acidúria glutárová I. typu - diagnostika, genetika, farmakoterapia * gén GCDH * mutácia c.1225G>A * mutácia c.1213dupA * kazuistiky Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hoffmann, G.F. et al.: Inherited metabolic diseases Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 57, č. 11 (2002), s. 635 systematics 616-008.9-053.2:82.09 MeSH Subject recenzie kníh ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené : dieťa
klasifikácia
techniky a postupy diagnostické
príručky lekárske
Review document Inherited metabolic diseases. - : Vydavateľstvo Lippincott Williams and Wilkins, 2002 / Hoffmann G.F. ; Nyhan W.L. ; Zschocke J. ; Kahler S.G. ; Mayatapek E. Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nedostatočná starostlivosť rodičov o deti s metabolickým ochorením Par.title Inadequate parental care of the children with a metabolic disease Author info Riedelová P., Juríčková K., Kovács L. Author Riedelová Petra
Co-authors Juríčková Katarína
Kovács László 1950-2017
Corporation Týrané, zneužívané a zanedbávané dieťa – aby nebolo neskoro. Odborný seminár 2., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 11, č. 3 (2016), s. 162-163 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : dieťa predškolského veku
podvýživa : etiológia
starostlivosť o dieťa
dieťa predškolského veku
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language English, Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neurological symptoms in inborn errors of metabolism in childhood Author info J. Šaligová ... [et al.] Co-authors Šaligová Jana
Another authors Bratský Ladislav (Author)
Potočňáková Ľudmila (Author)
Andrejková Mária (Author)
Králik Michal 1930-2011 (Author)
Corporation Slovenský pediatrický kongres 2., 1999, Košice, Slovensko
Konferencia dorastového lekárstva 15., 1999, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 54, suppl. 1 (1999), s. S19 systematics 616-008:616.8:061.3 MeSH Subject abstrakt z kongresu
poruchy metabolizmu, vrodené : dieťa
symptómy neurologické : dieťa
Language English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Slovenská účasť na medzinárodnom kongrese SSIEM Subtitle Innsbruck, 2. - 5. september 2014 Author info V. Bzdúch, D. Behúlová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Schich Behúlová Darina
Sign. C 2879 Source Monitor medicíny SLS. - ISSN 1338-2551. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť , 2015 . - Roč. 5, č. 1-2 (2015), s. 20-21 : ilustr., fotogr. Contains also Suitability of nitisinone in alkaptonuria - a dose response study/ Nemethova M. ... [et al.] -- Natural course of TMEM70 deficiency in 48 patients/ Magner M. ... [et al.] -- Fatal outcome in 5 newborns with TMEM70 deficiency and severe persistent pulmonary hypertension (PPHN)/ Skoknová M. ... [et al.] -- ELMA Lab four-years experience with selective screening for IEM by tandem MS in Slovakia/ Gorova R. ... [et al.] -- Romani origin of first Slovak patients with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD/ Behulova D. ... [et al.]) -- Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in a patient with complex congenital heart defect/ Ostrozlikova M. ... [et al.] -- Cobalamin E defect - treatment modalities/ Brennerova K. ... [et al.] -- Early diagnosis of Grawitz tumor due to alkaptonuria follow up/ Saligova J. ... [et al.] Event keywords Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Medzinárodný kongres ( 2014 : Innsbruck, Rakúsko ) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : dieťa
alkaptonúria : farmakoterapia
deficit vitamínu B12
karcinóm renálnych buniek
kongresy ako téma
dieťa
Subj. Headings kazuistiky * deficit TMEM70 * spektrometria tandemová hmotnostná * deficit dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom * porucha oxidácie mastných kyselín so stredným reťazcom mitochondriová * deficit kobalamínu E Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article