Search results
Title Chloridová kanalopatie Author info Stanislav Voháňka ... [et al.] Co-authors Voháňka Stanislav
Sedláčková Jana
Bednařík Josef 1954-
Fajkusová Lenka
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 16-17 MeSH Subject poruchy myotonické : genetika : patofyziológia
kanály chloridové : genetika
kanály sodíkové : genetika
gény
mutácia
myotónia kongenitálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén CLCN1 * gén SCN4A Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Klinické a genetické spektrum prejavov paramyotonia congenita v slovenských rodokmeňoch Par.title Clinical an[d] genetic characteristics of paramyotonia congenita in Slovak pedigrees Author info František Cibulčík ... [et al.] Co-authors Cibulčík František
Martinka Ivan
Špalek Peter
Grofik Milan 1973-
Kurča Egon 1964-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 2 (2021), s. 79-82 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject poruchy myotonické : genetika
kanály iónové : genetika
elektromyografia
rigidita svalová
teplota studená
Subj. Headings paramyotonia congenita * mutácia génu SCN4A - variant c.3938C>T (p.Thr1313Met) * mutácia génu SCN4A - variant c.2111C>T (p.Thr704Met) * stuhnutosť horných končatín chladová Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article