Search results
Title Chloridová kanalopatie Author info Stanislav Voháňka ... [et al.] Co-authors Voháňka Stanislav
Sedláčková Jana
Bednařík Josef 1954-
Fajkusová Lenka
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 16-17 MeSH Subject poruchy myotonické : genetika : patofyziológia
kanály chloridové : genetika
kanály sodíkové : genetika
gény
mutácia
myotónia kongenitálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén CLCN1 * gén SCN4A Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Klinické a genetické spektrum prejavov paramyotonia congenita v slovenských rodokmeňoch Par.title Clinical an[d] genetic characteristics of paramyotonia congenita in Slovak pedigrees Author info František Cibulčík ... [et al.] Co-authors Cibulčík František
Martinka Ivan
Špalek Peter
Grofik Milan 1973-
Kurča Egon 1964-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 2 (2021), s. 79-82 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject poruchy myotonické : genetika
kanály iónové : genetika
elektromyografia
rigidita svalová
teplota studená
Subj. Headings paramyotonia congenita * mutácia génu SCN4A - variant c.3938C>T (p.Thr1313Met) * mutácia génu SCN4A - variant c.2111C>T (p.Thr704Met) * stuhnutosť horných končatín chladová Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Myotonická dystrofie (Kurschmann-Batten-Steinert) Author info Josef Kraus Author Kraus Josef 1951-
Note Res. čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592 . - Roč. 1, č. 4 (2002), s. 183-186 : Tab. systematics 616.8-009.54 MeSH Subject dystrofia myotonická : klasifikácia : patológia : genetika
dystrofia myotonická : diagnostika : terapia
atrofia
myotónia kongenitálna
poruchy myotonické
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Myotonické poruchy: klinické spektrum a genový podklad Author info Stanislav Voháňka ... [et al.] Co-authors Voháňka Stanislav
Sedláčková Jana
Sedlačková Beáta
Fajkusová Lenka
Bednařík Josef 1954-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 16 MeSH Subject poruchy myotonické : etiológia : genetika : patofyziológia
kanály chloridové : genetika
kanály sodíkové
gény
mutácia
dystrofia myotonická
myotónia kongenitálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings neuropatie periférne Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Národní registr myotonických poruch Author info S. Voháňka ... [et al.] Co-authors Voháňka Stanislav
Večeřa Lubomír
Mazanec Radim 1959-
Pavlovská L.
Brabec Petr
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29 Event keywords Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject registre
poruchy myotonické
dystrofia myotonická : epidemiológia
choroby neuromuskulárne
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings registre národné * TREAT-NMD * CARE-NMD Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Non-dystrofické myotónie Author info Trúsiková E., Okáľová K., Králinský K. Author Trúsiková Eva
Co-authors Okáľová Katarína
Králinský Karol 1960-
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 33., 2024, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . <XXXIII.> bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 14. - 15. marec 2024, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 25, č. S1 (2024), s. 37-38 MeSH Subject poruchy myotonické
myotónia
kanalopatie
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Non-Dystrophic Myotonia (NDM) * myotónie non-dystrofické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Paramyotónia congenita v Slovenskej republike Author info F. Cibulčík ... [et al.] Co-authors Cibulčík František
Fajkusová Lenka
Grofik Milan 1973-
Hergottová Andrea
Kurča Egon 1964-
Špalek Peter
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 38 MeSH Subject poruchy myotonické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings paramyotonia congenita Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title PROMM (proximální myotonická myopatie) - přehled a kazuistika Author info M. Böhm Author Böhm M.
Corporation Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 19., 2004, Martin, Slovensko
Martinské neuroimunologické dni 4., 2004, Martin, Slovensko
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax . XIX. zjazd slovenských a českých mladých neurológov a IV. martinské neuroimunologické dni : Martin, 18. - 20. 3. 2004. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : Solen . - pr. k č. 2/2004, Abstrakty (2004), s. 25 systematics 616.74-009.115:061.3 MeSH Subject poruchy myotonické : klasifikácia : genetika
dystrofia myotonická : genetika
Form, Genre kazuistiky
abstrakt z kongresu
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Proprioreceptívna posturálna terapia a jej využitie v myoskeletálnej medicíne Author info M. Kysucká, Ľ. Šorfová Author Kysucká M.
Co-authors Šorfová Ľ.
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3019 Source Speculum nostrum : odborno-spoločenský časopis NsP sv. Cyrila a Metoda. - ISSN 1335-7654 . - Roč. 3, č. 2 (2002), s. 54-56 systematics 616.74-009:615.825 MeSH Subject poruchy myotonické : etiológia
postoj tela
fyzioterapia (špecializácia) : metódy
výkon psychomotorický : klasifikácia
kinéza : klasifikácia
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Toxické a lékové myopatie Author info Josef Bednařík Author Bednařík Josef 1954-
Note Res. čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : Solen . - Roč. 5, č. 3 (2004), s. 145-148 systematics 616.74-02:615.099 MeSH Subject poruchy myotonické : etiológia : patofyziológia
alkoholizmus
rabdomyolýza
prípravky farmaceutické : účinky nežiaduce
Subj. Headings myopatie liekové * myopatie toxické Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article