Search results
Title Floppy baby Author info Bystričanová Ž., Okáľová K., Králinský K. Author Bystričanová Žofia
Co-authors Okáľová Katarína
Králinský Karol 1960-
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 66-67 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : klasifikácia : farmakoterapia
proteín prežívania motorického neurónu 1
proteín prežívania motorického neurónu 2 : antagonisty a inhibítory
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Nové možnosti liečby u pacientov so spinálnou muskulárnou atrofiou Author info Okáľová K., Králinský K. Author Okáľová Katarína
Co-authors Králinský Karol 1960-
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 42 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : farmakoterapia : dieťa
proteíny komplexu SMN
oligonukleotidy nezmyselné : použitie terapeutické
mutácia
proteín prežívania motorického neurónu 1
proteín prežívania motorického neurónu 2
choroby genetické, vrodené
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nusinersen Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Raritná genetická príčina SMA typu 1: delécia exónov 2 až 5 SMN1 génu sprostredkovaná Alu-elementami Author info Giertlová M. ... [et al.] Co-authors Giertlová Mária
Solár Peter
Minárik Gabriel
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 16-17 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika
delécia génu
proteín prežívania motorického neurónu 1
Alu-elementy
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings atrofia svalová spinálna typ 1 * delécia exónov 2 až 5 génu SMN1 sprostredkovaná Alu-elementami * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Spinálna muskulárna atrofia - nové možnosti liečby Author info Kolníková M., Viestová K. Author Kolníková Miriam
Co-authors Viestová Karin
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 18 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : farmakoterapia
proteín prežívania motorického neurónu 1
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nusinersen Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Spinálna muskulárna atrofia – naše skúsenosti s liečbou Author info Viestová K., Kolníková M. Author Viestová Karin
Co-authors Kolníková Miriam
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 4., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 4. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 7. december 2018, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S3 (2018), s. 8 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : farmakoterapia : dieťa
mutácia : účinky liekov
proteín prežívania motorického neurónu 1
výsledok liečby
oligonukleotidy nezmyselné : použitie terapeutické
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nusinersen Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Spinálna muskulárna atrofia a možnosti liečby Author info Miriam Kolníková Author Kolníková Miriam
Note Bibliogr. odkazy Sign. CP 2939M Source Medical practice : pre lekárov ambulantnej starostlivosti. - ISSN 1336-8109. - Bratislava : MAFRA Slovakia , 2020 . - Roč. 16 [15], č. 4 (2020), s. 20-22 : ilustr., fareb. fotogr., obr., sch., tab. MeSH Subject atrofia svalová spinálna : klasifikácia : diagnostika : terapia
stupeň závažnosti ochorenia : dieťa
proteíny komplexu SMN : genetika
mutácia
proteín prežívania motorického neurónu 1
terapia génová : metódy
proteín prežívania motorického neurónu 2
oligonukleotidy nezmyselné
starostlivosť o pacientov, tímová
dieťa
Subj. Headings mutácia génu SMN1 (5q11.2-q13.3) * nusinersen - farmakológia * vektor vírusový adeno-asociovaný Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Spinálna muskulárna atrofia, diagnostické možnosti a liečba Par.title Spinal muscular atrophy diagnostic options and treatment Author info Patrícia Balážová, Miriam Kolníková Author Balážová Patrícia
Co-authors Kolníková Miriam
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 6 (2019), s. 239-242 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject atrofia svalová spinálna : etiológia : genetika : klasifikácia
atrofia svalová spinálna : diagnostika : terapia : komplikácie
proteín prežívania motorického neurónu 1
proteín prežívania motorického neurónu 2
techniky a postupy diagnostické
terapeutika
oligonukleotidy nezmyselné
terapia génová
manažment starostlivosti o pacienta
dieťa
Subj. Headings etiopatogenéza * obraz klinický * algoritmus diagnostický * nusinersen Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Spinálna svalová atrofia - nové možnosti liečby Author info Lazarová E. Author Lazarová Eva
Corporation Konferencia kliniky detí a dorastu LF UPJŠ a DFN 35., 2019, Košice, Slovensko
Démantov deň 11., 2019, Košice, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. 4 (2019), s. 197-198 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : farmakoterapia : dieťa
fenotyp
proteín prežívania motorického neurónu 1
proteín prežívania motorického neurónu 2
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nusinersen * Spinraza Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Spinálne muskulárne atrofie Author info Martinka I., Špalek P. Author Martinka Ivan
Co-authors Špalek Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 17-18 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : klasifikácia : diagnostika : terapia
atrofie spinálne svalové, infantilný a juvenilný typ
proteín prežívania motorického neurónu 1
príznaky a symptómy
prognóza
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nusinersen Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article