Search results
Title Albrightova hereditární osteodystrofie Par.title Albright hereditary osteodystrophy Author info Denisa Kacerovská ... [et al.] Co-authors Kacerovská Denisa
Kazakov D. V.
Němcová Jana
Vaněček Tomáš
Michal Michal
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3084 Source Dermatológia pre prax. - ISSN 1337-1746. - Bratislava : SOLEN , 2010 . - Roč. 4, č. 2 (2010), s. 65-69 : ilustr. (fareb.), obr., tab. MeSH Subject dysplázia fibrózna polyostotická : diagnostika : patológia : dieťa
dysplázia fibrózna polyostotická : genetika : terapia
osteóm : diagnostika : klasifikácia : patológia
pseudohypoparatyreóza : diagnostika : klasifikácia : patológia
diagnostika diferenciálna
symptómy očné
symptómy neuromuskulárne
Subj. Headings Albrightova hereditárna osteodystrofia * osteómy kožné * kalcifikácia * mutácia GNAS1 génu * kazuistika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Albrightova hereditární osteodystrofie Author info D. Kacerovská ... [et al.] Another authors Kacerovská Denisa (Author)
Kazakov D. V. (Author)
Daniš Dušan (Author)
Michal Michal (Author)
Corporation Kongres slovenských a českých dermatovenerológov s medzinárodnou účasťou 4., 2008, Bratislava
Sign. C 470 Source Česko-slovenská dermatologie : časopis dermatovenerologických společností. - ISSN 0009-0514. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2008 . - Roč. 83, č. 3 (2008), s. 155 systematics 616.5-09 * 616.71-056.7 * 061.3 Event keywords Kongres slovenských a českých dermatovenerológov s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2008 : Bratislava ) MeSH Subject dysplázia fibrózna polyostotická : patofyziológia
pseudohypoparatyreóza : patofyziológia
koža : patológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Albrightov syndróm * Albrightova hereditárna osteodystrofia Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Archibaldovo znamení Author info Jan Papež ... [et al.] Co-authors Papež Jan
Note Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 17, č. 3 (2016), s. 171-172 Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 2 (2018), s. 85-86 : ilustr., fareb. fotogr. MeSH Subject pseudohypoparatyreóza : diagnostika : terapia : dieťa predškolského veku
hypokalciémia
hyperfosfatémia
alfa podjednotky proteínu viažuceho GTP, Gs
mutácia
príznaky a symptómy
metakarpus
dieťa predškolského veku
Subj. Headings pseudohypoparatyreóza typu 1a * Archibaldov príznak Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické syndrómy obezity v praxi klinického genetika - analýza za 10 rokov Par.title Genetic obesity syndromes in genetic clinic - 10 years analysis Author info Darina Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Zmajkovičová Darina
Fojtíková Miriam
Petrovič Robert
Mlkvá Iveta
Halásová Edita
Véghová Eva
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2009 . - Roč. 58, č. 5 (2009), s. 198-203 : ilustr., graf, obr., tab. MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : genetika : diagnostika
obezita : genetika
techniky genetické : využitie
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
Bardetov-Biedlov syndróm
pseudohypoparatyreóza
Subj. Headings Cohenov syndróm * Alströmov syndróm * Wolframov syndróm * Williamsov syndróm * syndrómy obezity monogénové * FISH (fluorescence in situ hybridization) * reakcia polymerázová reťazová, metylačne senzitívna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulovo-genetická podstata a diagnostika epigenetických ochorení s poruchou imprintingu Par.title Epigenetic disorders with imprinting abnormality - overview and molecular genetic diagnostics Author info Robert Petrovič ... [et al.] Co-authors Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Kotysová Lívia
Fischerová Mária
Böhmer Daniel
Ďurovčíková Darina
Pastoráková Andrea
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 428-433 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject epigenomika
imprinting genómový
choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika : diagnostika
stavy patologické, príznaky a symptómy
reakcia polymerázová reťazová
Praderovej-Williho syndróm
Angelmanov syndróm
Beckwithov-Wiedemannov syndróm
Silverov-Russellov syndróm
pseudohypoparatyreóza
Subj. Headings poruchy epigenetické primárne * poruchy epigenetické sekundárne Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article