Search results
Title (Ne)konečné možnosti epileptogenetiky Author info Horák O. Author Horák Ondřej
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 29., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXIX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 15. - 16. marec 2019, Bratislava : odborný program a abrstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 26-27 MeSH Subject epilepsia : genetika : diagnostika
mutácia
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 120 rokov ústavného pôrodníctva na Slovensku Author info Michal Valent Author Valent Michal 1929-2020
Sign. C 2864 Source Praktická gynekológia. - ISSN 1335-4221. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 12, č. 3 (2005), s. 145-151 : Obr. systematics 618.4:93/94 MeSH Subject pôrodníctvo : klasifikácia : metódy
dejiny lekárstva
testovanie genetické : metódy
infertilita : diagnostika
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : diagnostika
vzťahy matka-plod : psychológia
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title 15 let DNA diagnostiky dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth v České republice Author info Seeman P. ... [et al.] Co-authors Seeman Pavel 1966-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 30 MeSH Subject Charcotova-Marieho-Toothova choroba : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings DNA diagnostika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy Subtitle the task force for the diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC) Title Odporúčania Európskej kardiologickej spoločnosti pre diagnostiku a manažment hypertrofickej kardiomyopatie 2014 Corporation European Society of Cardiology
Note European Heart journal, vol. 35 (2014), s. 2733-2779 Sign. C 2635 Source Cardiology letters. - ISSN 1338-3655. - Bratislava : Slovenská kardiologická spoločnosť SLS , 2015 . - Vol. 24, no. 3 (2015), s. 166-207 : ilustr., grafy, sch., tab. MeSH Subject smernice klinickej praxe ako téma
kardiomyopatia hypertrofická : etiológia : epidemiológia : diagnostika
kardiomyopatia hypertrofická : farmakoterapia : chirurgia
diagnostika diferenciálna
elektrokardiografia : využitie
echokardiografia : využitie : metódy
zobrazovanie diagnostické : metódy
testovanie genetické : využitie
príznaky a symptómy
choroby kardiovaskulárne : terapia : prevencia a kontrola
defibrilátory implantovateľné : využitie
gravidita
Subj. Headings algoritmus terapeutický * odporúčania ESC 2014 Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title 25 rokov molekulárnej diagnostiky cystickej fibrózy na Slovensku - aktualizácia mutačného spektra Author info Šoltýsová A. ... [et al.] Co-authors Šoltýsová Andrea
Tarová E.
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Slovenská CF konferencia 10., 2015, Košice, Slovensko
Note Prednáška Sign. Z 1908 Source 10. slovenská CF konferencia s medzinárodnou účasťou : zborník prednášok s medzinárodnou účasťou : 6. - 7. november 2015 Košice. - Košice : Slovenská asociácia cystickej fibrózy , 2015 . - ISBN 978-80-970357-3-0 . - S. 123 MeSH Subject fibróza cystická : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
gény
gény modifikujúce
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title 52. stretnutie európskej metabolickej skupiny Subtitle Innsbruck, 19. - 21. máj 2022 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2022 . - Roč. 17, č. 6 (2022), s. 303 : ilustr., fareb. obr. Event keywords European Metabolic Group. Konferencia ( 52. : 2022 : Innsbruck, Rakúsko ) MeSH Subject lipidy
testovanie genetické
kongresy ako téma
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými Rasopatiami na Slovensku Author info A. Vaská, K. Skalická Author Vaská Anita
Co-authors Skalická Katarína
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451 MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika : dieťa
testovanie genetické
proteín tyrozín fosfatáza nereceptorová, typ 11
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title A tale of two boys Author info Boryana Gospodinova ... [et al.] Co-authors Gospodinova Boryana
Corporation Slovenská CF konferencia 11., 2019, Nový Smokovec, Slovensko
Source CF Plus Motýlik : zborník prednášok : 11. slovenská CF konferencia s medzinárodnou účasťou konaná pod záštitou ministerky zdravotníctva SR doc. MUDr. Andrey Kalavskej, PhD.. - Košice : Slovenská CF asociácia , 2020 . - S. 146 MeSH Subject fibróza cystická : diagnostika
ileus mekóniový
testovanie genetické
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Aberácie chromozómu 11 u pacientky s akútnou myeloidnou leukémiou - kazuistika Par.title Aberrations of chromosome 11 in patient with acute myeloid leukemia - case report Author info Andrea Blahová Author Blahová Andrea
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 117-120 : ilustr., grafy, obr., tab. MeSH Subject leukémia myeloidná akútna : genetika : diagnostika
testovanie genetické
analýza cytogenetická
aberácie chromozómové
translokácia genetická
transplantácia hematopoetických kmeňových buniek
recidíva
delécia chromozómová
Subj. Headings prestavba génu KMT2A (MLL) * analýza molekulárna * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title About some terms of apomixis: pseudogamy and androgenesis Author info Margarita Solntseva Title Okolo určitých termínov apomixie: pseudogamia a androgenéza Author Solntseva Margarita
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 105 Source Biologia . Section A . Section B . Section C , Botany , Zoology , Cellular and molecular biology. - ISSN 0006-3088 . - ISSN 1335-6372 . - ISSN 1335-6380 . - ISSN 1335-6399. - Bratislava : Slovak Academic Press. - ISSN 0006-3088 . - ISSN 1335-6372 . - ISSN 1335-6380 . - ISSN 1335-6399. - ISSN 0006-3088 . - ISSN 1335-6372 . - ISSN 1335-6380 . - ISSN 1335-6399. - ISSN 0006-3088 . - ISSN 1335-6372 . - ISSN 1335-6380 . - ISSN 1335-6399. - ISSN 0006-3088 . - ISSN 1335-6372 . - ISSN 1335-6380 . - ISSN 1335-6399 . - Vol. 58, no. 1 (2003), s. 1-7 systematics 576.35:57.06:581.162.3:575.113 MeSH Subject terminológia ako téma
embryológia : klasifikácia : metódy
hybridizácia genetická
partenogenéza
Magnoliopsida : klasifikácia : cytológia : rast a vývin
testovanie genetické
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article