Search results
Title Alkaptonúria: nové možnosti liečby a klinický manažment Par.title Alkaptonuria: novel treatment and clinical management Author info Richard Imrich ... [et al.] Co-authors Imrich Richard
Zaťková Andrea
Lukáčová Oľga
Lukáč Jozef 1951-2021
Sedláková Jana
Záňová Elizabeth
Maceková Danka
Vlček Miroslav
Penesová Adela
Rádiková Žofia
Popracová Zuzana
Ďurinová Eva
Glasová Helena
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 21, č. 10 (2021), s. 439-443 : ilustr. (fareb.), schéma MeSH Subject alkaptonúria : farmakoterapia : terapia
ochronóza
homogentizát 1,2-dioxygenáza : deficit
tyrozinémie
cvičenie
terapia nutričná
choroby zriedkavé
dostupnosť zdravotníckych služieb
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings nitizinón * Orfadin Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Dedičné metabolické poruchy s akútnym postihnutím pečene v prvých týždňoch života Par.title Inborn errors of metabolism presenting with liver dysfunction in the first weeks of life Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Kosnáčová Jana
Fabriciová Katarína
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3096 Source Trendy v hepatológii. - ISSN 1337-9836. - Bratislava : Pharmedcons , 2011 . - Roč. 3, č. 2 (2011), s. 3-7 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
zlyhanie pečene, akútne : diagnostika : terapia : novorodenec
galaktozémie : patofyziológia : diagnostika : terapia
tyrozinémie : patofyziológia : diagnostika : terapia
hemochromatóza : novorodenec
mitochondriopatie
intolerancia fruktózy
novorodenec
dojča
Subj. Headings poruchy dýchacieho reťazca, mitochondriové Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Elisabeth Holme (1947-2015) a fascinujúci príbeh aplikácie herbicídnej látky v medicínskej praxi Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 2879 Source Monitor medicíny SLS. - ISSN 1338-2551. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť , 2016 . - Roč. 6, č. 1-2 (2016), s. 12 : ilustr., fotogr. Person keywords Holme Elisabeth (1947-2015)
MeSH Subject osobnosti významné
poruchy metabolizmu, vrodené
tyrozinémie : farmakoterapia
herbicídy : použitie terapeutické
Subj. Headings nitizinón Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice Par.title Hereditary tyrosinemia type II, the first case in the Czech Republic Author info Dagmar Procházková ... [et al.] Co-authors Procházková Dagmar
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 4 (2021), s. 201-203 : ilustr., fareb., obr. MeSH Subject tyrozinémie : diagnostika : dietoterapia : dieťa
tyrozíntransamináza : genetika
diéta nízkoproteínová
symptómy očné
symptómy kožné
postihnutie intelektuálne
dieťa
Headings Geogr. Česká republika
Subj. Headings mutácia génu TAT * kazuistika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Medzinárodné sympózium o tyrozinémii I. typu Subtitle Štokholm 16. - 17. 4. 2007 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2007 . - Roč. 2, č. 4 (2007), s. 223-224 : ilustr., schéma systematics 616-008.9-056.7-053.2 * 061.3 Event keywords Medzinárodné sympózium o tyrozinémii I. typu ( 2007 : Štokholm, Švédsko ) MeSH Subject tyrozinémie : komplikácie : diagnostika : dieťa
tyrozinémie : farmakoterapia : dietoterapia : dieťa
kongresy ako téma : trendy
tyrozín : metabolizmus
karcinóm hepatocelulárny : etiológia : dieťa
transplantácia pečene
dieťa
Subj. Headings Orfadin - použitie terapeutické * sukcinylacetón - použitie diagnostické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nitizinón Author info Mária Húserková, Michaela Bôtošová, Peter Křenek Author Húserková Mária
Co-authors Bôtošová Michaela
Křenek Peter
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3004 Source Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - ISSN 1335-5821. - Bratislava : Edufarm , 2022 . - Roč. 24, č. 2 (2022), s. 38-39 : ilustr., fareb., fotogr., obr., tab. MeSH Subject poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : farmakoterapia
tyrozinémie : patológia : farmakoterapia
alkaptonúria : patológia : farmakoterapia
inhibítory enzýmov : použitie terapeutické : aplikácia a dávkovanie : účinky nežiaduce
Subj. Headings nitizinón * tyrozinémia hereditárna (HT1) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pokroky v liečbe dedičných metabolických porúch Author info Bzdúch V., Brennerová K., Behúlová D. Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Corporation Galandove dni. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou 47., 2015, Martin, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 47. celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou : Galandové dni : 19. - 20. november 20015, Martin : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. S1 (2015), s. 13 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : dietoterapia : terapia : dieťa
fenylketonúrie
tyrozinémie
transportér glukózy, typ 1 : deficit
hyperglycinémia neketotická
diéta ketogénna
Gaucherova choroba
terapia enzýmová substitučná
mukopolysacharidóza II
glykogenóza, typ II
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Tyrozinémia I. typu Par.title Tyrosinemia type I Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Fabriciová Katarína
Brucknerová Ingrid
Böhmer Daniel
Chalupa Ivan
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 5, č. 4 (2010), s. 191-193 MeSH Subject tyrozinémie : diagnostika : patológia : história
tyrozinémie : epidemiológia : farmakoterapia : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : dieťa
tyrozín : metabolizmus
choroby pečene : komplikácie
choroby obličiek
symptómy neurologické
Subj. Headings tyrozinémia I. typu * poruchy metabolizmu tyrozínu * tyrozinémia hepatorenálna * sukcinylacetón - moč * 2-(2-nitro-4trifluormetyl-benzoyl)- 1,3-cyklohexándion (NTBC) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Tyrozinémia typ I - diagnostika a liečba Author info Gregová Elena ... [et al.] Co-authors Gregová Elena
Hálová Katarína
Kohút Vladimír
Bazovská Helena
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 7., 2006, Bratislava
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 11, č. 1-2 (2006), s. 84-85 systematics 616-008.9-056.7-053.3 * 577.112.387 * 061.3 MeSH Subject tyrozinémie : diagnostika : terapia : dojča
tyrozín : krv : moč
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Záchyt tyrozinémie I. typu z rozšíreného novorodeneckého skríningu Author info Brennerová K. ... [et al.] Co-authors Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Skokňová Martina
Letenayová Ivana
Šalingová Anna
Ostrožlíková Mária
Knapková Mária
Hlavatá Anna
Corporation Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 44-45 MeSH Subject skríning novorodenecký
tyrozinémie
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings skríning novorodenecký rozšírený * tyrozinémia I. typu * sukcinylacetón - moč * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article