Search results
Title Cerebrotendinózna xantomatóza - kazuistika Author info Púčeková S. Author Púčeková Slavomíra
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 36-37 MeSH Subject xantomatóza cerebrotendinózna : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
príznaky a symptómy : dieťa
cholestanol
kyselina chenodeoxycholová : použitie terapeutické
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Cerebrotendinózna xantomatóza - kazuistika Author info J. Rohaľová ... [et al.] Co-authors Rohaľová Jana
Markovičová Eva
Madarász Štefan
Jungová Petra
Chandoga Ján 1950-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 53 MeSH Subject xantomatóza cerebrotendinózna
symptómy neurologické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné neurogenetické ochorenie s variabilným fenotypom Par.title Cerebro-benthic xanthomatosis - a therapeutically influenced neurogenetic disease with a variable phenotype Author info Jana Rohaľová ... [et al.] Co-authors Rohaľová Jana
Markovičová Eva
Madarász Štefan
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Repiský Marián
Štofko Juraj
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 79-86 : ilustr., aj fareb., obr., tab. MeSH Subject xantomatóza cerebrotendinózna : diagnostika : genetika : farmakoterapia
cholestántriol 26-monooxygenáza : deficit : genetika
poruchy metabolizmu lipidov, vrodené : diagnostika : krv : metabolizmus
kyseliny a soli žlčové : biosyntéza : metabolizmus
cholesterol : metabolizmus : krv
cholestanol : krv
chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná
reakcia polymerázová reťazová
analýza sekvenčná
symptómy neurologické
paraparéza spastická
Achillova šľacha : patológia
mozog : patológia
MRI
symptómy očné
kyselina chenodeoxycholová : použitie terapeutické
Form, Genre prehľad
Subj. Headings porucha metabolizmu žlčových kyselín a tukov * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné ochorenie Author info Rohaľová J. ... [et al.] Co-authors Rohaľová Jana
Markovičová Eva
Madarász Štefan
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Repiský Marián
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 37 MeSH Subject xantomatóza cerebrotendinózna : genetika
cytochróm P450, rodina 27 : deficit
príznaky a symptómy
žltačka obštrukčná
hnačka
katarakta
choroby zriedkavé
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu CYP27A1 * sterol 27-hydroxyláza Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cerebrotendinózna xantomatóza v neurologickej ambulancii Author info Rohaľová J. ... [et al.] Co-authors Rohaľová Jana
Drusková E.
Madarász Štefan
Jungová Petra
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 56-57 MeSH Subject xantomatóza cerebrotendinózna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cerebrotendinózna xantomatóza. Vzácna liečiteľná príčina narušenej komunikačnej schopnosti Author info Okáľová K. ... [et al.] Co-authors Okáľová Katarína
Tabačáková Katarína
Lysinová Miroslava
Ďurina Pavol
Kušíková Katarína
Repiský Marián
Juhosová Miriama
Holovičová T.
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 56., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 32., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . 56. slovensko-české dni detskej neurológie : XXXII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2023, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S2 (2023), s. 44 MeSH Subject xantomatóza cerebrotendinózna : patológia : diagnostika
príznaky a symptómy
dieťa predškolského veku
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Chenodeoxycholic acid sigma-tau Subtitle kyselina chenodeoxycholová Author info Monika Fedorová Author Fedorová Monika
Note zdroj: EMA Sign. C 3004 Source Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - ISSN 1335-5821. - Bratislava : Edufarm , 2017 . - Roč. 19, č. 5 (2017), s. 42 MeSH Subject kyselina chenodeoxycholová : deficit : použitie terapeutické : aplikácia a dávkovanie
xantomatóza cerebrotendinózna : farmakoterapia
Subj. Headings Chenodeoxycholic acid sigma-tau * povolenie na uvedenie na trh Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
article