Search results
Title A narrative review on pathogenetic mechanisms of hyperinsulinemic hypoglycemia in Kabuki syndrome Author info Evelina Maines ... [et al.] Co-authors Maines Evelina
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology , 2023 . - Vol. 57, no. 2 (2023), s. 128-137 : ilustr., fareb., obr., sch. MeSH Subject syndróm
hyperinzulinizmus vrodený
príznaky a symptómy
gény
prehľady systematické ako téma
Subj. Headings Kabuki syndróm * gén KDM6A * gén KMT2D Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Hematologické prejavy Kabuki syndrómu Author info M. Pozdechová ... [et al.] Co-authors Pozdechová Miroslava
Boďová Ivana
Doczyová Dominika
Švec Peter
Horáková Júlia
Dobšinská Veronika
Adamčáková Jaroslava
Füssiová Mária
Sýkora Tomáš
Vargová S.
Froňková Eva
Kolenová Alexandra
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 11-12 MeSH Subject pancytopénia
príznaky a symptómy
testovanie genetické
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Kabuki syndróm * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kabuki syndróm - zriedkavá príčina autoimunitnej pancytopénie Par.title Kabuki syndrome Author info Miroslava Pozdechová ... [et al.] Co-authors Pozdechová Miroslava
Doczyová Dominika
Boďová Ivana
Švec Peter
Horáková Júlia
Füssiová Mária
Adamčáková Jaroslava
Froňková Eva
Kolenová Alexandra
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 4 (2023), s. 160-163 : ilustr., aj fareb., grafy, obr., tab. MeSH Subject syndróm
príznaky a symptómy
pancytopénia : terapia
testovanie genetické
mutácia bodová
zlyhanie liečby
sirolimus : použitie terapeutické
výsledok liečby
dieťa predškolského veku
Subj. Headings Kabuki syndróm * kritériá diagnostické * mutácia génu KMT2D * mutácia p.T5464M * mutácia c.16391C>T * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kabuki syndróm asociovaný s protilátkovým imunodeficientným stavom Author info Viera Kmečová Author Kmečová Viera
Corporation Kongres slovenských a českých alergológov a klinických imunológov 30., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2659 Source Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : BONUS C.C.S. , 20130531 . - Zv. 23, č. 3 (2013), s. 28 MeSH Subject abnormality vrodené : dieťa
syndróm
syndrómy imunodeficiencie : diagnostika : terapia : dieťa
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Kabuki syndróm * kazuistika * Kabuki syndróm spojený s protilátkovou imunodeficienciou Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Najčastejšie genetické syndrómy asociované s vrodenými srdcovými chybami Par.title Most common genetic syndromes associated with congenital heart defects Author info Michaela Lapšová, Peter Olejník Author Lapšová Michaela
Co-authors Olejník Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 6 (2023), s. 258-264 : ilustr., fareb., fotogr., tab. MeSH Subject chyby srdcové vrodené : patológia : terapia
choroby genetické, vrodené : patológia
Downov syndróm
Turnerov syndróm
DiGeorgeov syndróm
Noonanovej syndróm
Williamsov syndróm
Alagilleov syndróm
Marfanov syndróm
Subj. Headings Kabuki syndróm * Myhreovej syndróm Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Příčiny a důsledky intrauterinní restrikce růstu (lekce z translační medicíny) Author info Lebl J. ... [et al.] Co-authors Lebl Jan 1955-
Corporation Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 17 MeSH Subject retardácia rastu plodu : etiológia : genetika
Silverov-Russellov syndróm
Rubinsteinov-Taybiho syndróm
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Kabuki syndróm * Aarskogov–Scottov syndróm * Floating–Harbor syndróm Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article