Search results

Records found: 1  
Your query: Subject (keywords) = "SMALED spinal muscular atrophy lower extremity dominant"
  1. TitleSpinální muskulární atrofie postihující dolní končetiny, dominantně dědičná (SMALED) jako příklad non-5q formy onemocnění
    Par.titleSpinal muscular atrophy affecting the lower limbs, dominantly inherited (SMALED), an example of a non-5q form of the disease
    Author infoPavlína Hemerková ... [et al.]
    Co-authors Hemerková Pavlína
    NoteČlánok je prevzatý z: Neurologie pro praxi, roč. 24, č. 1 (2023), s. 65-69. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.
    Sign.C 3034
    Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 1 (2023), s. 54-57  : ilustr., obr., tab.
    MeSH Subject atrofie spinálne svalové, infantilný a juvenilný typ : genetika : diagnostika : dieťa predškolského veku
    symptómy neurologické
    končatina dolná : patológia
    techniky diagnostické neurologické
    dyneíny : fyziológia : genetika
    dieťa predškolského veku
    Subj. Headings atrofia spinálna svalová, dominantne dedičná * gén DYNH1C1 * mutácia c.1741 A>T * SMALED (spinal muscular atrophy, lower extremity, dominant) * kazuistika
    LanguageCzech
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.