Search results
Title Deficit THEM70 - mitochondriová porucha s častým postihnutím pľúc u novorodencov Author info Vladimír Bzdúch ... [ et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Brucknerová Ingrid
Note Bibliogr. odkazy Sign. Z 2153, Z 2154, Z 2165 Source Diagnostika a terapia v pediatrii XVII. : recenzovaný zborník prác. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - ISBN 978-80-89797-49-3 . - S. 8-9 MeSH Subject mitochondriopatie : novorodenec
ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit
mutácia
hypertenzia pľúcna
Rómovia
novorodenec
Subj. Headings deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 * mutácia c.317-2A>G * deficit TMEM70 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES 
article
Title Deficit TMEM70 Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Skokňová Martina
Petrovič Robert
Schich Behúlová Darina
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 17 MeSH Subject mitochondriopatie
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit ATP syntázy * deficit TMEM70 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit TMEM70 - kazuisitka Par.title A case report of TMEM70 deficiency Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Záhorec Martin
Petrovič Robert
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 96-97 MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika : dieťa
ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit : dieťa
príznaky a symptómy
Rómovia
dieťa
Subj. Headings kazuistika * deficit ATP syntázy * deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit TMEM70 - mitochondriová porucha s vysokým výskytom v rómskej populácii Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Schich Behúlová Darina
Corporation Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN. Konferencia 33., 2017, Košice, Slovensko
Démantov deň 9., 2017, Košice, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 3 (2017), s. 165 MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika : epidemiológia
ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit
Rómovia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit ATP syntázy * deficit TMEM70 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit TMEM70 - mitochondriové ochorenie s častým výskytom v rómskej populácii Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 1 (2021), s. 41 MeSH Subject mitochondriopatie
príznaky a symptómy
Rómovia
Subj. Headings deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 * deficit ATP syntázy Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit TMEM70 trochu inak Author info Prídavok M. ... [et al.] Co-authors Prídavok Matúš
Ostrožlíková Mária
Mičev Filip
Šebová Claudia
Letenayová Ivana
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Corporation Aktuálne trendy v diagnostike a liečba ochorení detského veku. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 5., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe ochorení detského veku : 5. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 4. december 2019, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S3 (2019), s. 15-16 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
aminokyseliny : krv : analýza
Rómovia : novorodenec
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 * analýza aminokyselín v plazme Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Slovenská účasť na medzinárodnom kongrese SSIEM Subtitle Innsbruck, 2. - 5. september 2014 Author info V. Bzdúch, D. Behúlová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Schich Behúlová Darina
Sign. C 2879 Source Monitor medicíny SLS. - ISSN 1338-2551. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť , 2015 . - Roč. 5, č. 1-2 (2015), s. 20-21 : ilustr., fotogr. Contains also Suitability of nitisinone in alkaptonuria - a dose response study/ Nemethova M. ... [et al.] -- Natural course of TMEM70 deficiency in 48 patients/ Magner M. ... [et al.] -- Fatal outcome in 5 newborns with TMEM70 deficiency and severe persistent pulmonary hypertension (PPHN)/ Skoknová M. ... [et al.] -- ELMA Lab four-years experience with selective screening for IEM by tandem MS in Slovakia/ Gorova R. ... [et al.] -- Romani origin of first Slovak patients with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD/ Behulova D. ... [et al.]) -- Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in a patient with complex congenital heart defect/ Ostrozlikova M. ... [et al.] -- Cobalamin E defect - treatment modalities/ Brennerova K. ... [et al.] -- Early diagnosis of Grawitz tumor due to alkaptonuria follow up/ Saligova J. ... [et al.] Event keywords Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Medzinárodný kongres ( 2014 : Innsbruck, Rakúsko ) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : dieťa
alkaptonúria : farmakoterapia
deficit vitamínu B12
karcinóm renálnych buniek
kongresy ako téma
dieťa
Subj. Headings kazuistiky * deficit TMEM70 * spektrometria tandemová hmotnostná * deficit dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom * porucha oxidácie mastných kyselín so stredným reťazcom mitochondriová * deficit kobalamínu E Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Úvod do problematiky dědičných metabolických poruch Author info Martin Magner, Tomáš Honzík Author Magner Martin
Co-authors Honzík Tomáš
Issue data ilustr., fareb. obr., tab. Note Bibliogr. odkazy. - Res. čes. Sign. C 3161 Source i-med [elektronický zdroj] : internetový odborný časopis pre sústavné vzdelávanie lekárov. - ISSN 1338-4392. - Bratislava : Slovenská lekárska komora , 2016 . - Roč. 6, č. 4 (2016), 1 elektronický optický disk, 225026.pdf, s. 1-26 : ilustr., fareb. obr., tab. Chapters, articles MeSH Subject choroby genetické, vrodené
poruchy metabolizmu, vrodené
poruchy močovinového cyklu, vrodené
mukopolysacharidózy
Gaucherova choroba
glykogenóza, typ II
Zellwegerov syndróm
poruchy glykozylácie, vrodené
mitochondriopatie
MELAS syndróm
Leberova hereditárna optická neuropatia
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * acidúrie organické * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * deficit TMEM70 Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z elektronických zdrojov Database ELECTRONIC RESOURCES article
Title Zmeny v spektre aminokyselín v plazme u pacientov s ťažkou novorodeneckou formou deficitu TMEM70 Author info Prídavok M. ... [et al.] Co-authors Prídavok Matúš
Ostrožlíková Mária
Mičev Filip
Šebová Claudia
Skokňová Martina
Mičevová J.
Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 13 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
aminokyseliny : krv : analýza
plazma
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit TMEM70, ťažká novorodenecká forma * mutácia génu TMEM70 * koncentrácie aminokyselín v plazme Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article