Search results
Title Fabryho choroba a jej skríning na dialyzačných pracoviskách Slovenska Par.title Screening of Fabry disease in Slovak dialysis population Author info Agáta Argalášová, Mária Majerníková, Jaroslav Rosenberger Author Argalášová Agáta
Co-authors Majerníková Mária
Rosenberger Jaroslav 1975-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2017 . - Roč. 66, č. 6 (2017), s. 204-208 : ilustr., sch., tab. MeSH Subject Fabryho choroba : diagnostika : genetika
alfa-galaktozidáza : genetika : krv
metóda suchej kvapky krvi
testovanie genetické
skríning hromadný
prevalencia
hemodialýza
pohlavie
dospelý
Subj. Headings deficit alfa-galaktozidázy A * globotriaozylsfingozín lyzozómový (lyso-Gb3) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Chaperóny a ich úloha v patogenéze metabolických ochorení Author info Jankó V., Hlavatá A. Author Jankó Viktor
Co-authors Hlavatá Anna
Corporation Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 34-35 MeSH Subject choroby metabolické : farmakoterapia
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
ambroxol
Gaucherova choroba
glykogenóza, typ II
galaktóza
Fabryho choroba
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings izofagomín * Gaucherova choroba typ 1 * 1-deoxynojirimycín * Pompeho choroba * 1-deoxygalaktonojirimycín * deficit alfa-galaktozidázy A Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article