Search results
Title Atypické klinické prejavy deficitu glukózového transportéra I. typu Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Škorvánek Matej
Kolníková Miriam
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 26 MeSH Subject choroby metabolické
transportér glukózy, typ 1 : deficit
príznaky a symptómy
mutácia
dieťa
adolescent
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit glukózového transportéra I. typu * gén SLCA1 * mutácia c.388 G>A * mutácia c.507 T>G * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Deficit glukózového transportéra I. typu Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Fabriciová Katarína
Kolníková Miriam
Sýkora Pavol 1948-2020
Corporation Memoriál profesora Birčáka. Konferencia venovaná 60. výročiu vzniku 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 5 (2012), s. 246 MeSH Subject transportér glukózy, typ 1 : deficit : dojča : dieťa predškolského veku
príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
diéta ketogénna
dojča
dieťa predškolského veku
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit glukózového transportéra I. typu Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit glukózového transportéra I. typu (GLUT-1) Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Kolníková Miriam
Brennerová Katarína
Martinkovičová Tatiana
Schich Behúlová Darina
Corporation Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 36-37 MeSH Subject choroby mozgu, metabolické vrodené : mok mozgovomiechový : dietoterapia
transportér glukózy, typ 1 : deficit
diéta ketogénna
príznaky a symptómy
epilepsia
poruchy vývinové duševné
ataxia chôdze
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit glukózového transportéra I. typu * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit transportéra glukózy 1 - liečiteľné neurometabolické ochorenie Author info Behúlová, D. ... [et al.] Co-authors Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Kolníková Miriam
Sýkora Pavol 1948-2020
Syrová Dagmar
Genčík Andrej
Minichová L.
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 10., 2012, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2012 . - Roč. 17, č. 2 (2012), s. 28-29 : ilustr., tab. MeSH Subject choroby mozgu, metabolické : diagnostika : dietoterapia : dieťa
transportér glukózy, typ 1 : deficit
stavy patologické, príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
glukóza krvná
glukóza : mok mozgovomiechový
kyselina mliečna : mok mozgovomiechový
analýza DNA, mutačná
diéta ketogénna
dieťa
Subj. Headings deficit glukózového transportéra I. typu * hypoglykorachia * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Syndróm GLUT1 deficiencie Par.title GLUT1-deficiency syndrome Author info Ján Necpál, Bibiána Jeleňová Author Necpál Ján
Co-authors Jeleňová Bibiána
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 120-123. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 2 (2022), s. 108-111 MeSH Subject transportér glukózy, typ 1 : deficit
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
diéta ketogénna
diéta vysokoproteínová nízkosacharidová
Subj. Headings deficit glukózového transportéra I. typu - etiológia, diagnostika, terapia Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Vzácnejšie poruchy metabolizmu sacharidov Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Tomčíková Dana
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Corporation Pediatrické dni. Kongres 59., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 59. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 20-21 MeSH Subject glykogenóza
galaktozémie
galaktokináza : deficit
transportér glukózy, typ 1 : deficit
dojča
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Subj. Headings glykogenóza typ Ib * glykogenóza typ 0 * deficit galaktokinázy * deficit glukózového transportéra I. typu Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article