Search results
Title Exprese RNA a proteinu ZNF9 v lymfocytech pacientů s DM2 - možnosti diagnostiky DM2 z periferní krve Author info Z. Lukáš ... [et al.] Co-authors Lukáš Zdeněk 1934-2012
Voháňka Stanislav
Falková I.
Falk M.
Feit Josef
Hrabálková R.
Zaorálková J.
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 30-31 Event keywords Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
lymfocyty
expresia génu
motívy zinkových prstov
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 2 * expresia proteínu ZNF9 * expresia mRNA (s expandovanou repetíciou CCUG) * analýza distribúcie mRNA ZNF9 * FISH (fluorescence in situ hybridization) * proteín MBNL1 - použitie diagnostické * krv periférna Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Funkční vyšetření trupových a dechových svalů u pacientů s myotonickou dystrofií 2. typu - praktické výstupy Author info Vlažná D. ... [et al.] Co-authors Vlažná D.
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 16., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XVI. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 27. - 28. apríl 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 31-32 MeSH Subject dystrofia myotonická
sila svalová
svaly dýchacie
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings svaly trupu * dystrofia myotonická, typ 2 * vyhodnotenie súboru pacientov Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Charakteristika bolesti a její psychologické aspekty u pacientů s myotonickou dystrofií 2. typu Author info O. Parmová ... [et al.] Co-authors Parmová Olesja
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 44-45 MeSH Subject dystrofia myotonická
bolesť
hypestézia
hyperalgézia
depresia
úzkosť
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 2 Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kombinácia myotonickej dystrofie typu 1 a 2 u jedného pacienta - kazuistika Par.title Simultaneous occurrence of myotonic dystrophy type 1 and 2 in one patient - case report Author info Ivan Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Radvánszky Ján
Jungová Petra
Špalek Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.. - Skratky Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 3 (2021), s. 171-174 MeSH Subject dystrofia myotonická : patológia : genetika : diagnostika
symptómy neurologické
techniky a postupy diagnostické
testovanie genetické
expanzia repetícií DNA
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kombinácia myotonickej dystrofie typu MD1 a MD2 u jedného pacienta Author info I. Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Radvánszky Ján
Jungová Petra
Špalek Peter
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 37-38 MeSH Subject dystrofia myotonická
príznaky a symptómy
poruchy svalové atrofické
slabosť svalová
kardiomyopatie
katarakta
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kombinácia myotonickej dystrofie typu MD1 a MD2 u jedného pacienta Author info Martinka I. ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Radvánszky Ján
Jungová Petra
Špalek Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 39-41 MeSH Subject dystrofia myotonická
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
expanzia repetícií DNA
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom? Author info J. Radvánský ... [et al.] Author Radvánský J.
Co-authors Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 Event keywords Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické : využitie
reakcia polymerázová reťazová
mutácia
proteínkinázy
motívy zinkových prstov
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diagnostika molekulárna * dystrofia myotonická, typ 1 * expanzia trinukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Myotonická dystrofia komplikovaná rabdomyolýzou Author info Sosková M. ... [et al.] Co-authors Sosková Miriam
Jurčaga František
Satko Miroslav
Radvánszky Ján
Špalek Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 37-39 MeSH Subject dystrofia myotonická
príznaky a symptómy
rabdomyolýza
techniky a postupy diagnostické
expanzia repetícií DNA
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Myotonická dystrofia typu 2 na Slovensku - čo naznačujú výsledky populačnej štúdie a molekulárnej diagnostiky? Author info Radvánszky J., Špalek P., Kádaši Ľ. Author Radvánszky Ján
Co-authors Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 45 MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika
expanzia trinukleotidových repetícií
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings expanzia tetranukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Myotonické dystrofie Par.title Myotonic dystrophies Author info Radim Mazanec, Zuzana Mušová Author Mazanec Radim 1959-
Co-authors Mušová Zuzana
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. - Skratky Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 186-190 : ilustr., fotogr., tab. MeSH Subject dystrofia myotonická : klasifikácia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
genetika
expanzia repetícií DNA
repetície trinukleotidové
komunikácia interdisciplinárna
registre
myotónia
dystrofie svalové
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : genetika : patofyziológia : diagnostika
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * poruchy rôznych systémov * algoritmus diagnostický Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article