Search results
Title Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza Par.title Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis Author info Gabriela Nagyová ... [et al.] Co-authors Nagyová Gabriela
Krajčiová Adriána
Rosenberger Jaroslav 1975-
Bóday Arpád
Hikkelová Martina
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
gény : genetika
mutácia
mutácia meniaca zmysel
posun čítacieho rámca, ribozómový
kodón nezmyslený
fenotyp
techniky genetické
Subj. Headings gén PKD1 * mutácie nové * gén PKD2 * mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 * mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek u detí Par.title Autosomal dominant polycystic kidney disease in children Author info Miroslav Šašinka, Katarína Furková, Dušan Daniš Author Šašinka Miroslav 1935-2019
Co-authors Furková Katarína 1948-
Daniš Dušan
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 3 (2014), s. 131-137 : ilustr. (prevažne fareb.), obr., sch., tab. MeSH Subject obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : epidemiológia : genetika : patofyziológia
obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : patológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy : dieťa
mutácia
apoptóza
diagnostika diferenciálna
oktreotid : použitie terapeutické
prognóza
dieťa
Form, Genre prehľad
Subj. Headings gén PKD1 * gén PKD2 * polycystín-1 * polycystín-2 * mechanizmus dvojitého zásahu * tolvaptan Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article