Search results
Title Klinický obraz familiárne nízkeho vzrastu u pacientky s kostnou dyspláziou pri Léri-Weillovom syndróme Author info Zuzana Pribilincová Author Pribilincová Zuzana
Note Bibliogr. odkazy. - Res. slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2010 . - Roč. 11, č. 4 (2010), s. 161-162 : ilustr., fotogr. MeSH Subject nanizmus : patofyziológia : diagnostika : terapia
deformity horných končatín, vrodené
deformity dolných končatín, vrodené
choroby kostí, vývinové
dieťa
Subj. Headings vzrast nízky vrodený * Lériho-Weillov syndróm * Madelungova deformita * gén SHOX * kazuistika * dysplázie kostné Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Lériho-Weillov syndróm Author info L. Véghová, Ľ. Tichá, O. Červeňová Author Libai Véghová Linda
Co-authors Tichá Ľubica
Červeňová Oľga
Corporation Konferencia 1. Detskej kliniky LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PhD., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . Konferencia 1. Detskej klininy LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PHD. : 15. október 2009, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 4, č. S2 (2009), s. 20S MeSH Subject dyzostózy : genetika : diagnostika
poruchy rastu : diagnostika : genetika : rádiografia
nanizmus
choroby kostí, vývinové
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Lériho-Weillov syndróm * gén SHOX * kazuistiky * dysplázie kostné vrodené * nanizmus disproporcionálny * Madelungova deformita * dysplázia mesomelická Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárno-genetické patológie pri haploinsuficiencii SHOX génu Author info Lexová Kolejáková K. ... [et al.] Co-authors Lexová Kolejáková Katarína
Chandoga Ján 1950-
Košťálová Ľudmila 1953-
Kotysová Lívia
Lisyová Jana
Mattošová Slavomíra
Kramarová V.
Jungová J.
Mikulová M.
Petrušová M.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 34-35 MeSH Subject gény, homeobox
haploinsuficiencia
proteín SHOX : genetika : deficit
poruchy rastu : genetika : diagnostika
reakcia polymerázová reťazová multiplexná
analýza sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén SHOX * haploinsuficiencia génu SHOX Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article