Search results
Title Achondroplázia a hypochondroplázia: najčastejšie zriedkavé ochorenia spojiva Author info Lukáčková L., Chandoga J., Böhmer D. Author Lukáčková Lívia
Co-authors Chandoga Ján 1950-
Böhmer Daniel
Corporation Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 24-25 MeSH Subject achondroplázia : diagnostika : genetika
choroby kostí, vývinové
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings hypochondroplázia Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Improvement of molecular-genetic diagnostics of the most common skeletal dysplasias Author info Kotysova L, Mattosova S, Chandoga J Title Zlepšenie molekulárno-genetickej diagnostiky najčastejších dysplázií kostí Author Kotysová Lívia
Co-authors Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 465-468 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
achondroplázia : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
polymorfizmus dĺžky restrikčných fragmentov : genetika
Subj. Headings dysplázie skeletálne * hypochondroplázia - genetika * mutácie génu FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) * vyhodnotenie súboru pacientov Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article