Search results
Title Kabuki syndróm - zriedkavá príčina autoimunitnej pancytopénie Par.title Kabuki syndrome Author info Miroslava Pozdechová ... [et al.] Co-authors Pozdechová Miroslava
Doczyová Dominika
Boďová Ivana
Švec Peter
Horáková Júlia
Füssiová Mária
Adamčáková Jaroslava
Froňková Eva
Kolenová Alexandra
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 4 (2023), s. 160-163 : ilustr., aj fareb., grafy, obr., tab. MeSH Subject syndróm
príznaky a symptómy
pancytopénia : terapia
testovanie genetické
mutácia bodová
zlyhanie liečby
sirolimus : použitie terapeutické
výsledok liečby
dieťa predškolského veku
Subj. Headings Kabuki syndróm * kritériá diagnostické * mutácia génu KMT2D * mutácia p.T5464M * mutácia c.16391C>T * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article