Search results
Title Primárny defekt karnitínového transportéra u matky odhalený novorodeneckým skríningom Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Górová Renáta
Addová Gabriela
Chandoga Ján 1950-
Lisyová Jana
Knapková Mária
Ostrožlíková Mária
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 13-14 MeSH Subject skríning novorodenecký
karnitín : deficit : novorodenec
poruchy metabolizmu, vrodené
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings defekt karnitínového transportéra primárny - asymptomatická matka novorodenca * deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Primárny deficit karnitínu Par.title Primary carnitine deficiency Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Górová Renáta
Addová Gabriela
Brennerová Katarína
Ostrožlíková Mária
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. 2 (2019), s. 69-71 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia : novorodenec
karnitín : deficit : genetika : použitie terapeutické
hypoglykémia : etiológia : farmakoterapia
novorodenec
Subj. Headings deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * hypoglykémia hypoketotická Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Primárny deficit karnitínu Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Górová Renáta
Addová Gabriela
Chandoga Ján 1950-
Lisyová Jana
Knapková Mária
Ostrožlíková Mária
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Corporation Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 27-28 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
skríning novorodenecký
karnitín : deficit : novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings defekt karnitínového transportéra primárny - asymptomatická matka novorodenca * deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article