Search results
Title Deficit ATP syntázy spôsobený mutáciou v géne TMEM 70 Author info Fabriciová K. ... [et al.] Co-authors Fabriciová Katarína
Schich Behúlová Darina
Wlachovská Luďka
Letenayová Ivana
Tesařová M.
Hansíková Hana
Honzík Tomáš
Škodová Jozefína
Bzdúch Vladimír
Corporation Memoriál profesora Birčáka. Konferencia venovaná 60. výročiu vzniku 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 5 (2012), s. 246-247 MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika
komplexy ATP-syntetázy : deficit
mutácia
diagnostika : novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Deficit THEM70 - mitochondriová porucha s častým postihnutím pľúc u novorodencov Author info Vladimír Bzdúch ... [ et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Brucknerová Ingrid
Note Bibliogr. odkazy Sign. Z 2153, Z 2154, Z 2165 Source Diagnostika a terapia v pediatrii XVII. : recenzovaný zborník prác. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - ISBN 978-80-89797-49-3 . - S. 8-9 MeSH Subject mitochondriopatie : novorodenec
ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit
mutácia
hypertenzia pľúcna
Rómovia
novorodenec
Subj. Headings deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 * mutácia c.317-2A>G * deficit TMEM70 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Deficit TMEM70 - kazuisitka Par.title A case report of TMEM70 deficiency Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Záhorec Martin
Petrovič Robert
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 96-97 MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika : dieťa
ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit : dieťa
príznaky a symptómy
Rómovia
dieťa
Subj. Headings kazuistika * deficit ATP syntázy * deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit TMEM70 - mitochondriové ochorenie s častým výskytom v rómskej populácii Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 1 (2021), s. 41 MeSH Subject mitochondriopatie
príznaky a symptómy
Rómovia
Subj. Headings deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 * deficit ATP syntázy Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit TMEM70 trochu inak Author info Prídavok M. ... [et al.] Co-authors Prídavok Matúš
Ostrožlíková Mária
Mičev Filip
Šebová Claudia
Letenayová Ivana
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Corporation Aktuálne trendy v diagnostike a liečba ochorení detského veku. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 5., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe ochorení detského veku : 5. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 4. december 2019, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S3 (2019), s. 15-16 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
aminokyseliny : krv : analýza
Rómovia : novorodenec
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 * analýza aminokyselín v plazme Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Najčastejšia príčina deficitu ATP syntázy Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Ostrožlíková Mária
Lobotková Denisa
Prídavok Matúš
Petrovič Robert
Šebová Claudia
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 28-29 MeSH Subject ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit
mutácia
mitochondriopatie : genetika : diagnostika : novorodenec
dieťa
novorodenec
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 * mutácia c.317-2A>G Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Zmeny v spektre aminokyselín v plazme u pacientov s ťažkou novorodeneckou formou deficitu TMEM70 Author info Prídavok M. ... [et al.] Co-authors Prídavok Matúš
Ostrožlíková Mária
Mičev Filip
Šebová Claudia
Skokňová Martina
Mičevová J.
Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 13 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
aminokyseliny : krv : analýza
plazma
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit TMEM70, ťažká novorodenecká forma * mutácia génu TMEM70 * koncentrácie aminokyselín v plazme Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article