Search results

Records found: 1  
Your query: Subject (keywords) = "ochorenie bazálnych ganglií biotín tiamín responzívne"
  1. TitleMolekulárno-genetická diagnostika u pacientky pri biotín-tiamín-responzívnej encefalopatii typu 2
    Author infoK. Lexová Kolejáková ... [et al.]
    Co-authors Lexová Kolejáková Katarína
    Konečná E.
    Pietrzyková Michaela
    Kolníková Miriam
    Chandoga Ján 1950-
    Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
    Sign.CP 3028
    Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 37-38
    MeSH Subject choroby bazálnych ganglií : diagnostika : genetika : terapia
    tiamín
    biotín
    testovanie genetické
    mutácia meniaca zmysel
    dieťa
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings ochorenie bazálnych ganglií biotín-tiamín responzívne * mutácia génu SLC19A3
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.