Search results
Title Klinické a genetické spektrum prejavov paramyotonia congenita v slovenských rodokmeňoch Par.title Clinical an[d] genetic characteristics of paramyotonia congenita in Slovak pedigrees Author info František Cibulčík ... [et al.] Co-authors Cibulčík František
Martinka Ivan
Špalek Peter
Grofik Milan 1973-
Kurča Egon 1964-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 2 (2021), s. 79-82 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject poruchy myotonické : genetika
kanály iónové : genetika
elektromyografia
rigidita svalová
teplota studená
Subj. Headings paramyotonia congenita * mutácia génu SCN4A - variant c.3938C>T (p.Thr1313Met) * mutácia génu SCN4A - variant c.2111C>T (p.Thr704Met) * stuhnutosť horných končatín chladová Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Paramyotónia congenita v Slovenskej republike Author info F. Cibulčík ... [et al.] Co-authors Cibulčík František
Fajkusová Lenka
Grofik Milan 1973-
Hergottová Andrea
Kurča Egon 1964-
Špalek Peter
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 38 MeSH Subject poruchy myotonické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings paramyotonia congenita Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article