Search results
Title 5. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Subtitle Bratislava, 12.12.2000 Author info V. Bzdúch, D. Behúlová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Schich Behúlová Darina
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 56, č. 7 (2001), s. 421 systematics 616-008.9-056.7:061.3 Event keywords Kolokvium o dedičných metabolických poruchách ( 5. : 2000 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené
kyseliny mastné : metabolizmus
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 6. ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách Author info V. Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 55, č. 6 (2000), s. 406-408 systematics 616-008.9-056.7:061.3 Event keywords Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách ( 6. : október 1999 : ChunChon, Južná Kórea ) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
kyseliny mastné : metabolizmus
poruchy metabolizmu sacharidov, vrodené
Gaucherova choroba
spektrometria hmotnostná
kongresy ako téma
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * spektrometria tandemová hmotnostná * aminoacidopatie Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Aká je vaša diagnóza? Odpovede Author info Luděk Ryba Author Ryba Luděk
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2007 . - Roč. 8, č. 4 (2007), s. 230-231 : ilustr., graf systematics 616-008.9-056.7-053.3 * 577.125 MeSH Subject choroby metabolické : diagnostika : genetika : dojča
kyseliny mastné
3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
príznaky a symptómy : dojča
spektrometria hmotnostná tandemová
acetylkarnitín : krv
HELLP syndróm
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings poruchy beta-oxidácie mastných kyselín s dlhým reťazcom Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičné metabolické poruchy v novorodeneckom veku Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Schich Behúlová Darina
Brucknerová Ingrid
Franková Eva
Corporation Konferencia 1. Detskej kliniky LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PhD., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . Konferencia 1. Detskej klininy LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PHD. : 15. október 2009, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 4, č. S2 (2009), s. 13S MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika
poruchy acidobázickej rovnováhy
choroby mozgu, metabolické vrodené
hypoglykémia
choroby pečene
smrť náhla : novorodenec
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings acidóza metabolická * hyperamoniémia * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * skríning zo suchej kvapky krvi * poruchy metabolické dedičné Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR Author info Lisyová J. ... [et al.] Co-authors Lisyová Jana
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Repiský Marián
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Knapková Mária
Dluholucký Svetozár 1940-
Schich Behúlová Darina
Böhmer Daniel
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13 MeSH Subject choroby zriedkavé
mitochondriopatie : diagnostika : epidemiológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy beta-oxidácie mastných kyselín Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit LCHAD - klinické príznaky, liečba a prognóza Subtitle správa z workshopu na 39. stretnutí Európskej metabolickej skupiny Varšava 1.-3. jún 2007 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2007 . - Roč. 2, č. 5 (2007), s. 301 systematics 616-008.9 * 061.3 Event keywords Európska metabolická skupina. Stretnutie ( 39. : 2007 : Varšava, Poľsko ) MeSH Subject acyl-CoA-dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom : deficit
choroby metabolické : diagnostika : terapia
Subj. Headings poruchy beta-oxidácie mastných kyselín Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
article
Title Metabolické myopatie Par.title Metabolic myopathies Author info Hana Kolářová, Pavel Ješina Author Kolářová Hana
Co-authors Ješina Pavel
Note Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 24-32. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 22-28 : ilustr., fareb., fotogr., obr., tab. MeSH Subject choroby svalov
choroby metabolické
príznaky a symptómy
glykogenóza, typ II : patológia
glykogenóza, typ V : patológia
kyseliny mastné
karnitín-O-palmitoyltransferáza : deficit
myopatie mitochondriálne : patológia
techniky a postupy diagnostické
Subj. Headings myopatie metabolické - patológia, diagnostika, terapia * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy Author info Lisyová J. ... [et al.] Co-authors Lisyová Jana
Repiský Marián
Petrovič Robert
Jungová Petra
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Böhmer Daniel
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 23-24 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
kyseliny karboxylové : moč
acetylkarnitín : krv
techniky molekulárnej diagnostiky
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Primárny deficit karnitínu Par.title Primary carnitine deficiency Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Górová Renáta
Addová Gabriela
Brennerová Katarína
Ostrožlíková Mária
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. 2 (2019), s. 69-71 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia : novorodenec
karnitín : deficit : genetika : použitie terapeutické
hypoglykémia : etiológia : farmakoterapia
novorodenec
Subj. Headings deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * hypoglykémia hypoketotická Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article