Search results
Title Missense mutation of the WT1 sequence resulted in intersex genitalia, dysgenetic testis and Wilm's tumour Wuthout [t. j. Without] Denys-Drash syndrome in an 11 old boy Author info A. Tar ... [et al.] Title Intersexuálne genitálie, dysgenetické testes a Wilmsov tumor bez Denys-Drashovho syndrómu u ll-ročného chlapca ako dôsledok missence mutácie sekvencie WT1. Co-authors Tar A.
Another authors Merksz M. (Author)
Therville N. (Author)
Barbosa A.S. (Author)
Fellous M. (Author)
Corporation Middle European Workshop of Paediatric Endocrinologists 6., 1999, Emmersdorf, Rakúsko
Note Abstrakta zo 6.Stredoeurópskej konferencie pediatrických endokrinológov. - The 6th Middle European Workshop of Paediatric Endocrinology /MEWPE 1999/,. - Emmersdorf, Austria, November 19-21, 1999 Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 34, č. 1 (2000), s. 49 systematics 616.6-073.75:616.681-007:575.224.2:061.3 MeSH Subject gény Wilmsovho nádoru : genetika : imunológia
nefróza : vrodené : diagnostika : etiológia
mutácia meniaca zmysel : genetika : imunológia
poruchy sexuálneho vývinu : etiológia : genetika : patofyziológia
kryptorchizmus : etiológia : genetika
hypospádia : etiológia : genetika
kongresy ako téma : trendy
Subj. Headings syndróm Denys-Drash * tumor Wilmsov * pseudohermafroditizmus * kryptorchizmus/hypospádia Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Překvapivá diagnóza vzácné endokrinní choroby při vyšetření dítěte pro malý vzrůst Par.title Surprising diagnosis of a rare endocrine disease when examining a child for short stature Author info Renata Pomahačová ... [et al.] Co-authors Pomahačová Renata 1962-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 4 (2016), s. e12-e14 : ilustr., grafy, obr. Source Elektronická príloha . - tlačená : ilustr., grafy, obr. MeSH Subject syndróm androgénnej insenzitivity : dieťa
porucha sexuálneho vývinu 46, XY
choroby genetické, viazané na chromozóm X
receptory androgénové
testis
prietrž slabinová
výška telesná
dieťa
Subj. Headings pseudohermafroditizmus mužský * syndróm androgénnej insenzitivity kompletný * pohlavie dieťaťa ženské * kazuistika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES